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¿Quiéres saber qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Vídeo elaborado por la AESWH para que los niños conozcan de primera mano qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn y sobre todo, cómo son nuestros pequeños grandes guerreros, cómo es su día a día y que, a pesar de tener SWH, son niños felices que pueden hacer muchas cosas…
Prevalencia y distribución geográfica del Síndrome de Wolf-Hirschhorn en España
Nuevo artículo original sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn resultado de la investigación realizada con 80 pacientes diagnosticados con el síndrome en el periodo 2013-2021, en todo el territorio español, gracias a los acuerdos con la Asociación Española de Síndrome Wolf-Hirschhorn (AESWH) e INGEMM [Instituto de Genética Médica y Molecular]-IdiPaz).
Los objetivos de este trabajo de investigación fueron determinar la prevalencia de la enfermedad en la población española, así como establecer la distribución geográfica del síndrome a lo largo de la geografía nacional, dilucidando el rango de edad en el que existían más pacientes afectados.
Inicio del estudio comparado entre síndrome SWH y CTNNB1 – Univ. Deusto
Marta Melero González, psicóloga investigadora de la Universidad de Deusto nos invita a participar a las familias de la AESWH en un proyecto de investigación sobre enfermedades poco frecuentes.
El objetivo principal de este estudio es realizar una comparativa entre el síndrome de Wolf Hirschhorn y el síndrome de CTNNB1 en niños/as y adolescentes (3-19 años), ya que, debido a la similitud de síntomas, resulta de gran interés observar si existe alguna diferencia entre ambas en relación con diversas habilidades cognitivas.
Estudio del Perfil Cognitivo SWH
El estudio del perfil cognitivo de los pacientes SWH ha continuado acercándose a las familias de la AESWH. La Dra. Dña. Cristina Bel Fenellos, (Profesora del Dpto. de Investigación y Psicología en Educación de la Facultad de Educación de la UCM), responsable del proyecto, acompañada por Dr. D. Julián Nevado Blanco, responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM), han realizado el estudio en 14 provincias donde residen las familias, adaptándonos a la situación sanitaria actual, para facilitar su participación evitando su desplazamiento.
Uno de los objetivos de la AESWH desde su formación ha sido promover la investigación y el conocimiento del SWH, siendo una de nuestras prioridades conocer más y mejor el SWH y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
Noticias
9° edición del Hivernal Panna el Bandoler con el SWH
9° edición del Hivernal Panna el Bandoler. Una cita solidaria que colabora con la AESWH desde su 1ª edición donando 1 € por cada inscripción.
Boda solidaria con la investigación del SWH
José Antonio y Lidia celebraron su boda en Cáceres apoyando la investigación del Síndrome de Wolf-Hirschhorn y a las familias de la AESWH
La AESWH se adhiere a FEDE
La AESWH ya forma parte de las entidades socias de la Federación Española de Epilepsia (FEDE)
Bingo solidario a favor de la AESWH
La Asociación Cultural de Mujeres la Encina de Torrejón el Rubio (Cáceres) organizó un bingo solidario a favor de la AESWH.
Entidades Colaboradoras
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Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Dirección: Calle Caliza 24, 2ºA – 28032 (Madrid)
Correo-e: secretaria@wolfhirschhorn.com
Teléfono: 636 869 361