La AESWH vuelve a celebrar sus Jornadas Médicas y de Apoyo Familiar.

Tras el paréntesis obligado por la crisis sanitaria de la Covid-19, la AESWH vuelve a celebrar sus Jornadas Médicas y de Apoyo Familiar.

Son ya 9 años celebrando estos encuentros, muy intensos y emotivos, con la alegría que supone el reencuentro con familias que habitualmente no tienen la oportunidad de verse, así como la posibilidad de convivir estos días con investigadores y profesionales tan implicados en los fines de la asociación.

En las próximas jornadas médicas y de respiro familiar, del 8 al 12 de octubre en Benidorm, tendrán lugar las siguientes actividades, preparadas con mucha ilusión y dedicación, destacando los espacios en los que las familias puedan compartir, dialogar y hablar sobre temas y problemáticas comunes en un ambiente distendido:

Conoceremos de primera mano el estudio que se está llevando a cabo por la Dra. Dña. Cristina Bel Fenellos, (Profesora del Dpto. de Investigación y Psicología en Educación de la Facultad de Educación de la UCM), responsable del proyecto, acompañada por el Dr. D. Julián Nevado Blanco, responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) sobre el perfil cognitivo en pacientes afectados por el SWH.

Celebraremos las Asambleas General y Extraordinaria de socios/as en la que se aprobará la memoria de actividades, las cuentas anuales y el plan de trabajo de la asociación durante el próximo año, así como la toma de decisiones colegiada a propuesta de la Junta.

Mientras tanto, los pequeños con SWH y sus hermanos y hermanas disfrutarán de actividades lúdicas a cargo de voluntarios/as que permiten la participación de los padres en las ponencias y asambleas.

Y como no podía ser de otro modo, este año queremos que nuestras jornadas sean más familiares, priorizando los momentos de encuentro, de apoyo y convivencia entre las familias donde intercambiar dificultades, inquietudes y vivencias.

La pandemia impidió celebrar en 2020 nuestro X Aniversario y tuvimos que programar las Asambleas online; un año después, no queremos dejar de celebrar todo lo conseguido en estos años junto a las familias; esta gran familia que se afana día a día por mejorar la calidad de vida de sus hijos e hijas con SWH.

Nos reuniremos un año más para reencontrarnos y sobre todo para abrazarnos después de más de dos años sin vernos. 

Y todo y siempre, #PorSuSonrisa

Estudio del Perfil Cognitivo SWH

El estudio del perfil cognitivo de los pacientes SWH ha continuado acercándose a las familias de la AESWH. La Dra. Dña. Cristina Bel Fenellos, (Profesora del Dpto. de Investigación y Psicología en Educación de la Facultad de Educación de la UCM), responsable del proyecto, acompañada por Dr. D. Julián Nevado Blanco, responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM), han realizado el estudio en 14 provincias donde residen las familias, adaptándonos a la situación sanitaria actual, para facilitar su participación evitando su desplazamiento.

Uno de los objetivos de la AESWH desde su formación ha sido promover la investigación y el conocimiento del SWH, siendo una de nuestras prioridades conocer más y mejor el SWH y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

Este estudio permitirá, entre otros aspectos, mejorar la atención individualizada, adaptar tratamientos especializados, orientar a los profesionales médicos y terapeutas en su diagnóstico y abordaje de las distintas capacidades que potencien al máximo su desarrollo cognitivo; fundamentar la orientación sobre el modo de escolarización y recursos de adaptación inclusiva en el entorno educativo y el apoyo psicopedagógico necesario, siempre teniendo en cuenta la atención de las necesidades y características individuales de las personas con el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Agradecemos la disponibilidad y participación de las familias de la AESWH. Gracias a la implicación de los investigadores y su compromiso por aumentar el conocimiento del SWH, ellos son un eslabón muy importante en la mejora de la calidad de vida de nuestros niños/as y sus familias.

#PorLaInvestigación #PorSuSonrisa #PerfilCognitivo #CognitiveProfile #WolfHirschhorn #EnfermedadesPocoFrecuentes

BOLETÍN AESWH 2020

Compartimos con todas las familias y amigos/as de la #AESWH nuestro #Boletín2020, año del X Aniversario de creación de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn Diez años llenos de retos, ilusión y fomento de la investigación del SWH que nos han hecho llegar a ser la entidad pionera en el estudio del #SWH Diez años trabajando por la mejora de la #CalidadDeVida del SWH Siempre juntos #PorSuSonrisa