Guía del SWH / Artículos de Interés
En esta página vas a encontrar un documento de especial importancia para vosotros y vuestro bebé.
Se trata de una Guía del Síndrome de Wolf-Hirschhorn dirigida a padres y profesionales de la salud que ha sido elaborada por César Cobaleda, Científico Titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa”.
En las páginas de esta Guía podrás informarte, entre otros, de importantes aspectos como las características del SWH, la detección, severidad o las complicaciones asociadas al mismo.
Es importante que la lleves siempre contigo porque en muchas ocasiones el personal sanitario desconoce por completo las características y singularidades de este síndrome, y con esta Guía puede acceder a una información general de una manera rápida y rigurosa.
Artículos y material de interés sobre el SWH
En Colaboración con la AESWH
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn y odontología» – Candela Serrano Martín et al.
- Publicación del estudio sobre características orodentales de los pacientes con SWH – Dr. Jacobo Limeres et al en Journal of Clinical Medicine Nov2020
- Publicación del primer estudio de perfil características psicosociales de cuidadores de SWH – Berrocoso et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (Oct2020)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de una cohorte española de 51 casos y revisión de la bibliografía – Grupo Colaborativo para el Estudio del SWH
- Estudio de la cohorte española en pacientes con SWH: análisis de la epilepsia en el síndrome y correlación genotipo-fenotipo – Dra. Raquel Blanco (Tesis Doctoral)
- Manejo de las malformaciones Urogenitales en niños SWH
- Manejo de la patología ginecológica en niñas SWH
- Introducción a la Bases Moleculares del SWH – I Jornadas Médicas AESWH
- «Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de 27 pacientes: características epidemiológicas y clínicas» – Estudio por la Dra. Raquel Blanco-Lago
- Avances Científicos en los últimos 10 años (2002-2012) – Dr. Ignacio Málaga Diéguez
- Estrategias para la mejora de la comunicación de niños con SWH – Isabel Quintana / Manuel Aumente
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de cinco casos caracterizados por microarrays de polimorfismos de nucleótido único – Arch Argent Pediatr 2019
- Challenges in Sensory Integration and Processing in the Child with Wolf-Hirschhorn Syndrome – Isabelle Beaudry y Tania Moriyón
- International Meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome – American Journal of Medical Genetics
Otros Artículos de Interés
- Recomendaciones de cuidados para pacientes con SWH – Dra. Amy Calhoun
- Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate 1 Is Necessary for Correct Hematopoieticand B Cell Development Cell Reports
- Chromosomal microarray testing identifies a 4p terminal region associated with seizures in Wolf-Hirschhorn syndrome – Revista de Medicina Genética
- Risk of hepatic neoplasms in Wolf–Hirschhorn syndrome (4p-): Four new cases and review of the literature – Agatino Battaglia | Amy R.U.L. Calhoun | Amanda Lortz | John C. Carey
- De novo truncating variants in WHSC1 recapitulate the Wolf–Hirschhorn (4p16.3 microdeletion) syndrome phenotype – Genetics in Medicine
- A survey of antiepileptic drug responses identifies drugs with potential efficacy for seizure control in Wolf–Hirschhorn syndrome – Epilepsy & Behavior
- De novo nonsense mutation in WHSC1 (NSD2) in patient with intellectual disability and dysmorphic features – Journal of Human Genetics
- Retraso del crecimiento intrauterino de causa genetica
- Tablas de Crecimiento sobre el Síndrome Wolf-Hirschhorn (0 a 4 años) – Revista de Pediatría Europea