Marta Melero González, psicóloga investigadora de la Universidad de Deusto nos invita a participar a las familias de la AESWH en un proyecto de investigación sobre enfermedades poco frecuentes.

El objetivo principal de este estudio es realizar una comparativa entre el síndrome de Wolf Hirschhorn y el síndrome de CTNNB1 en niños/as y adolescentes (3-19 años), ya que, debido a la similitud de síntomas, resulta de gran interés observar si existe alguna diferencia entre ambas en relación con diversas habilidades cognitivas.

Los beneficios que presenta el estudio, destaca la posibilidad de obtener resultados que ayuden a recabar más información sobre estas enfermedades poco frecuentes, y que pueda aportar respuestas tanto a las familias como a la comunidad científica.

Desde junio de 2017 tenemos un convenio de colaboración con la Universidad de Deusto, cuyo objeto esencial es la colaboración entre ambas entidades en materia de investigación, docencia y difusión en relación a las enfermedades raras. E igualmente, en el ámbito de sus respectivas competencias, realizar conjuntamente actividades académicas, científicas y culturales para el enriquecimiento del conocimiento científico relacionado con el Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Síndrome CTNNB1 Es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. conoce más sobre este síndrome en:

 https://asociacionctnnb1.org/

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