Nuevo artículo original sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn resultado de la investigación realizada con 80 pacientes diagnosticados con el síndrome en el periodo 2013-2021, en todo el territorio español, gracias a los acuerdos con la Asociación Española de Síndrome Wolf-Hirschhorn (AESWH) e INGEMM [Instituto de Genética Médica y Molecular]-IdiPaz).

 

Los objetivos de este trabajo de investigación fueron determinar la prevalencia de la enfermedad en la población española, así como establecer la distribución geográfica del síndrome a lo largo de la geografía nacional, dilucidando el rango de edad en el que existían más pacientes afectados.

 

RESULTADOS // En España (hasta 2021) están diagnosticadas ochenta personas con este síndrome, estimándose su prevalencia en 1,69×10-4 por cada 10.000 habitantes y/o 1/172.904 por cada recién nacido vivo. En este trabajo se constató la existencia de importantes diferencias de prevalencia entre las comunidades autónomas de nuestro país. La comunidad con más pacientes diagnosticados fue Madrid, aunque la mayor prevalencia se observó en Asturias. Se establecieron diferencias estadísticamente significativas en cuanto al sexo y la enfermedad (proporción de mujeres sobre varones de 2:1), así como se estableció la edad media al diagnóstico en 7,20 años.

 

CONCLUSIONES // La prevalencia de este síndrome en España se estima muy por debajo de la prevalencia que se maneja en los textos científicos (1 por cada 50.000 recién nacidos). Adicionalmente, hemos determinado que esta prevalencia muestra grandes diferencias geográficas, lo que nos permite afirmar que este síndrome podría encontrarse infradiagnosticado en nuestro país. La mayor parte de los pacientes incluidos en esta cohorte se encuentran en edad pediátrica. No se ha podido corroborar que la mortalidad en este síndrome, en nuestra población, ocurra preferentemente durante los dos primeros años de vida, como se venía afirmando.

 

FINANCIACIÓN

Esta investigación fue desarrollada de acuerdo con la Declaración de Helsinki y fue aprobada por el Comité de Ética del Hospital Universitario La Paz (PI: 2374 I y II. HULP, Madrid. España). El trabajo ha sido financiado en parte por el proyecto FIS (ISCIII) 18/01433 del Dr. J. Nevado con parte de fondos FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y, en parte, por PI (Convenio de Investigación entre AESWH [Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn] e INGEMM [Instituto de Genética Médica y Molecular]-IdiPaz).

 

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