¿Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
La pérdida de material genético en dicha región tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. El SWH se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series más amplias publicadas son inferiores a 90 pacientes [6-12]. Se estima una incidencia de 1/50.000-1/20.000 nacimientos, con predominio por el sexo femenino (razón de 2 a 1).
Existen unas manifestaciones clínicas que se consideran ‘nucleares’ o básicas para sospechar un SWH:
- Presencia de un fenotipo característico o facies peculiar (en ‘casco griego’)
- Retraso del crecimiento intrauterino (CIR), que suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas posnatales
- Retraso del desarrollo psicomotor/déficit cognitivo en diferente grado
- Epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma.
Estas características son consideradas por determinados autores como criterios diagnósticos mínimos para el síndrome.
Existen otras afecciones médicas propias del síndrome; las más características son las alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias o los problemas de fusión de la línea media. Estas manifestaciones, junto con la mayor incidencia de procesos infecciosos, empeoran la ya menguada calidad de vida de estos niños.
FUENTE:
Blanco-Lago R, Málaga I, García-Peñas JJ, García-Ron A. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de 27 pacientes: características epidemiológicas y clínicas. Situación actual de los pacientes y opinión de sus cuidadores respecto al proceso diagnóstico. Rev Neurol 2013; 57: 49-56.
¿Qué es una enfermedad rara?
Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.
Fuente: FEDER y Organización Mundial de la Salud