¿Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
El SWH se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada región crítica para el SWH, una región de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2.
La pérdida de material genético en dicha región tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. El SWH se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series más amplias publicadas son inferiores a 90 pacientes [6-12].
En España (hasta 2021) están diagnosticadas ochenta personas con este síndrome, estimándose su prevalencia en 1,69×10-4 por cada 10.000 habitantes y/o 1/172.904 por cada recién nacido vivo.
La pérdida de material genético en dicha región tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. Algunas de ellas se consideran básicas para sospechar un SWH:
- Fenotipo característico o facies peculiar.
- Retraso del crecimiento intrauterino (CIR), que suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas posnatales.
- Retraso del desarrollo psicomotor/déficit cognitivo en diferente grado.
- Epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma.
Existen otras afecciones médicas propias del síndrome; las más características son las alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias o los problemas de fusión de la línea media.
FUENTES:
Blanco-Lago R, Málaga I, García-Peñas JJ, García-Ron A. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de 27 pacientes: características epidemiológicas y clínicas. Situación actual de los pacientes y opinión de sus cuidadores respecto al proceso diagnóstico. Rev Neurol 2013; 57: 49-56.
Blanco Lago R, Da Silva Mori X, Bel Fenellós C, Málaga Diéguez I, Mori Álvarez MA, Graña Barreiro N, Lapunzina Badía P, Nevado Blanco J. Prevalencia y distribución geográfica del síndrome de Wolf-Hirschhorn en España. Rev Esp Salud Pública. 2022; 96: 8 de junio e202206045.
¿Qué es una enfermedad rara?
Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.
Fuente: FEDER y Organización Mundial de la Salud