¿Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

El SWH se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada región crítica para el SWH, una región de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2.

La pérdida de material genético en dicha región tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. El SWH se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series más amplias publicadas son inferiores a 90 pacientes [6-12]. Se estima una incidencia de 1/50.000-1/20.000 nacimientos, con predominio por el sexo femenino (razón de 2 a 1).

Existen unas manifestaciones clínicas que se consideran ‘nucleares’ o básicas para sospechar un SWH:

• Presencia de un fenotipo característico o facies peculiar (en ‘casco griego’)
• Retraso del crecimiento intrauterino (CIR), que suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas posnatales
• Retraso del desarrollo psicomotor/déficit cognitivo en diferente grado
• Epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma.

Estas características son consideradas por determinados autores como criterios diagnósticos mínimos para el síndrome.

Existen otras afecciones médicas propias del síndrome; las más características son las alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias o los problemas de fusión de la línea media. Estas manifestaciones, junto con la mayor incidencia de procesos infecciosos, empeoran la ya menguada calidad de vida de estos niños.

FUENTE:
Blanco-Lago R, Málaga I, García-Peñas JJ, García-Ron A. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de 27 pacientes: características epidemiológicas y clínicas. Situación actual de los pacientes y opinión de sus cuidadores respecto al proceso diagnóstico. Rev Neurol 2013; 57: 49-56.