Fomento de la Investigación

– AÑOS 2011 A 2015 –

  • Los primeros pasos en investigación de la AESWH tuvieron lugar de la mano del doctor D. Pablo Lapunzina Badia, responsable del INGEMM en aquel momento actualmente director científico del CIBERER.
  • Esos primeros pasos supusieron la adquisición de reactivos financiados por la AESWH para la realización de arrays a los pacientes con los que contaba la AESWH.
  • Asimismo se remitieron muestras de sangre a D. Cesar Cobaleda, científico del CSIC para su estudio de los mecanismos moleculares en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
  • Se produce el contacto con los neuropediatras del Hospital Universitario Central de Asturias , Dña. Raquel Blanco Lago y d. Ignacio Málaga Diéguez y se comienza a gestar la idea de que la doctora Dña. Raquel Blanco elabore su tesis doctoral sobre el SWH dirigida por el doctor Málaga Diéguez.
  • En el año 2012 se celebran las primeras jornadas médicas de la AESWH.
  • En julio de 2014 Dña. Raquel Blanco Lago acude a la reunión bianual del grupo americano 4p supportgroup.

– AÑOS 2015-2016 –

  • Se continua con la colaboración con el INGEMM y se estrechan los lazos con dicho organismo a través de los doctores Lapunzina Badía y Nevado Blanco.
  • Se aportan 10.000 € para la adquisición de equipos informáticos.
  • En noviembre de 2016 se celebra la primera reunión del grupo argentino a la que acude el doctor Nevado Blanco (responsable del área genómica del INGEMM/ Hospital Universitario La Paz-Madrid) y se reúnen las primeras muestras de pacientes argentinos para la realización de arrays.
  • Asimismo se aportan 18.000 € al Instituto De Investigación Severo Ochoa destinados a la financiación del estudio iniciado por D. Cesar Cobaleda.
  • Se proporcionan a la doctora Blanco Lago los datos precisados de los pacientes de la AESWH para la elaboración de su tesis que es leída en el año 2016 obteniendo un sobresaliente cum laude.

 

– AÑO 2017 –

  • Se inicia , por iniciativa de la doctora Blanco Lago, un registro de datos sobre los resultados de la prescripción de coenzima q10
  • Se inicia a instancia de Dña. Isabelle Beaudry (terapeuta ocupacional ) el primer estudio sobre integración sensorial en pacientes con SWH
  • Se suscribe convenio de colaboración con el INGEMM/ IDIPAZ para desarrollo de proyecto de investigación con d. Julián Nevado Blanco como investigador principal. (aportación 40.000 €)
  • Se suscribe convenio de colaboración con la Universidad De Deusto – Grupo Neuro-Emotion para el desarrollo de proyectos de estudio sobre las necesidades psicosociales de padres con hijos SWH.
  • Se celebra el I Congreso Internacional sobre SWH (Madrid-Hospital La Paz- octubre 2018) en el que participaron diversos expertos en SWH (España, Italia, Francia, Usa , Reino Unido E Irlanda) .
  • Se concede al doctor D. Cesar Cobaleda una beca por la entidad Muévete por los que no pueden/Feder.
– AÑO 2018 –

  • Se suscribe convenio de colaboración con la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Santiago de Compostela para desarrollo de proyecto de investigación sobre las características bucodentales de los pacientes con SWH. Para el desarrollo del proyecto se analizan dichas características en los pacientes de la AESWH .
  • Concesión de subvención por el Instituto De Investigación Carlos III (120.000 €) al proyecto “Evolución genómica en el SWH , microarrays personalizados con SNPS y genes candidatos: aproximación a las alteraciones dentales y a una epilepsia compleja. Pi Fis 18/01433 IP doctor D. Julián Nevado Blanco.
  • Se sigue ampliando el estudio genético a pacientes argentinos y chilenos.
  • El doctor Julián Nevado Blanco acude como ponente al congreso bianual del grupo 4p supportgroup
  • Se renueva el convenio de colaboración con el INGEMM/ IDI PAZ ( aportación 40.000 €).
– AÑO 2019 –

  • Se amplía el estudio dental a pacientes argentinos
  • Se amplía el estudio genético a pacientes venezolanos, mexicanos, ecuatorianos y peruanos
  • Creación del Comité Científico de la AESWH

 

– PUBLICACIONES –

 

 

 

 

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