Convirtiendo historias en acción: nueva publicación científica sobre epilepsia en el síndrome de Wolf-Hirschhorn
Hoy, 9 de febrero, se conmemora el Día Internacional de la Epilepsia, impulsado por la Oficina Internacional para la Epilepsia (IBE) y la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE), bajo el lema 2026: “Convirtiendo historias en acción”.
En esta fecha tan significativa, compartimos una nueva publicación científica que refleja precisamente ese espíritu: transformar la experiencia real de las familias en conocimiento que contribuya a mejorar la atención clínica.
Una de las cohortes más amplias estudiadas hasta la fecha
El estudio, titulado “Epilepsia en el síndrome de Wolf-Hirschhorn: perspectivas clínicas a partir de una cohorte pediátrica y una revisión de la literatura”, analiza una cohorte de 140 personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) de España y Latinoamérica.
Se trata de una de las evaluaciones más completas realizadas hasta ahora sobre el perfil epiléptico en este síndrome.
Principales resultados
Los datos confirman que la epilepsia es una de las manifestaciones más frecuentes y clínicamente relevantes del SWH:
-
Está presente en el 92% de los pacientes analizados.
-
El inicio suele producirse antes de los 12 meses de edad.
-
El 58% presenta al menos un episodio de estatus epiléptico.
-
Es frecuente la presencia de múltiples tipos de crisis.
-
Los casos más graves se asocian a mayor afectación del desarrollo y mayor carga terapéutica.
Además, el estudio identifica una correlación entre el tamaño de la deleción cromosómica y la gravedad de la epilepsia, aportando nuevas claves para comprender la heterogeneidad clínica del síndrome.
Intervención precoz: clave para mejorar el pronóstico
Aunque la epilepsia en el SWH puede ser especialmente agresiva en la primera infancia, los resultados también aportan un mensaje de esperanza:
-
Más del 50% de los pacientes llevaba más de un año libre de crisis en el momento de la evaluación.
-
En muchos casos se observa mejoría con la edad.
Los autores subrayan la importancia de un manejo temprano, individualizado y proactivo, especialmente durante los primeros años de vida, para minimizar el impacto sobre el neurodesarrollo y optimizar la calidad de vida.
Investigación que nace de las familias
Este trabajo ha sido posible gracias a la colaboración estrecha con las familias y al papel activo de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) en la recogida y validación de datos clínicos durante más de una década.
En el Día Internacional de la Epilepsia, reafirmamos nuestro compromiso con la investigación, la mejora de la atención sanitaria y la visibilidad de la epilepsia en el contexto de las enfermedades raras.
Porque cada historia compartida puede convertirse en acción.
Y cada avance científico es un paso más hacia una mejor calidad de vida.
———————————————
Blanco-Lago, R.;Malaga, I.; Tenorio-Castano, J.A.; Alvarez-Alvarez, N.; Lapunzina, P.; Nevado, J. Epilepsy in Wolf–Hirschhorn Syndrome: Clinical Insights from a Pediatric Cohort and a Review of the Literature.
Clin. Med. 2025, 14, 8044.
https://www.mdpi.com/2077-0383/14/22/8044