Del 14 al 16 de marzo se celebró en Quito el «I Congreso de Enfermedades Raras en Ecuador«. FUNEDERE, la Fundación para el Estudio y Difusión de las Enfermedades Raras en el Ecuador ha organizado el I Congreso de EERR en Ecuador invitando a expertos y especialistas de 7 países: Argentina, Brasil, Colombia, Ecuador, España, México y Venezuela.
Este primer congreso celebrado bajo el lema “La mayoría de Enfermedades Raras ocurre en hijos de padres sanos” ha tenido varios objetivos: alertar a toda la comunidad médica (todas las especialidades) y se estima que hay más de 1 millón de ecuatorianos afectados con enfermedades raras (ER), advertir que la mayoría de ER ocurren en hijos de padres sanos, dar a conocer nuevos diagnósticos y mejores formas para reconocer a los afectados por ER, y enfatizar que los laboratorios farmacéuticos están obligados a involucrarse en la atención de pacientes con estos trastornos. (fuente: FUNEDERE)
Desde España destaca la participación del Dr. Pablo Lapunzina, experto en Genética y Enfermedades Raras, y la ponencia sobre «Diagnóstico molecular de las Enfermedades Raras» por parte del Dr. Julián Nevado, Responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM). Allí, con la mediación de la AESWH, el Dr. Julián Nevado se ha reunido con Karina Jouve, madre de David Sebastián y propulsora del conocimiento del Sindrome de Wolf-Hirschhorn en Iberoamérica.
Os invitamos a conocer más consultando los siguientes enlaces:
– FUNEDERE invita a la comunidad médica al primer Congreso Internacional de Enfermedades Raras en Ecuador
– Las enfermedades raras pueden cambiar la epidemiología del Ecuador
– (FEMEXER) Federación Mexicana de Enfermedades Raras en el I CongresoEERR
– Programa del I Congreso EERR en Quito (PDF)