FOMENTO DE LA INVESTIGACIÓN SWH
Uno de los objetivos de la AESWH desde su formación ha sido promover la investigación y el conocimiento del SWH. Por ello, es una de nuestras prioridades conocer más y mejor el SWH y tratar de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
TRAYECTORIA EN INVESTIGACIÓN SWH
– AÑOS 2011 A 2015 –
- Los primeros pasos en investigación de la AESWH tuvieron lugar de la mano del doctor D. Pablo Lapunzina Badia, responsable del INGEMM en aquel momento actualmente director científico del CIBERER.
- Esos primeros pasos supusieron la adquisición de reactivos financiados por la AESWH para la realización de arrays a los pacientes con los que contaba la AESWH.
- Asimismo, se remitieron muestras de sangre a D. Cesar Cobaleda, científico del CSIC para su estudio de los mecanismos moleculares en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
- Se produce el contacto con los neuropediatras del Hospital Universitario Central de Asturias, Dña. Raquel Blanco Lago y D. Ignacio Málaga Diéguez y se comienza a gestar la idea de que la doctora Dña. Raquel Blanco elabore su tesis doctoral sobre el SWH dirigida por el doctor Málaga Diéguez.
- En el año 2012 se celebran las primeras jornadas médicas de la AESWH.
- En julio de 2014 Dña. Raquel Blanco Lago acude a la reunión bianual del grupo americano 4p supportgroup.
– AÑOS 2015-2016 –
- Se continua con la colaboración con el INGEMM y se estrechan los lazos con dicho organismo a través de los doctores Lapunzina Badía y Nevado Blanco.
- Se aportan 10.000 € para la adquisición de equipos informáticos.
- En noviembre de 2016 se celebra la primera reunión del grupo argentino a la que acude el Doctor Nevado Blanco (responsable del área genómica del INGEMM/ Hospital Universitario La Paz-Madrid) y se reúnen las primeras muestras de pacientes argentinos para la realización de arrays.
- Se aportan 18.000 € al Instituto De Investigación Severo Ochoa destinados a la financiación del estudio iniciado por D. Cesar Cobaleda.
- Se proporcionan a la doctora Blanco Lago los datos precisados de los pacientes de la AESWH para la elaboración de su tesis que es leída en el año 2016 obteniendo un sobresaliente cum laude. Estudio de la cohorte española de pacientes con síndrome de wolf hirschhorn: análisis de la epilepsia en el síndrome y correlación genotipo-fenotipo
– AÑO 2017 –
- Se inicia, por iniciativa de la doctora Blanco Lago, un registro de datos sobre los resultados de la prescripción de coenzima q10.
- Se publica el Artículo: Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de una cohorte española de 51 casos y revisión de la bibliografía fruto de la colaboración entre investigadores, médicos de pacientes SWH y la propia AESWH.
- Se inicia a instancia de Dña. Isabelle Beaudry (terapeuta ocupacional) el primer estudio sobre integración sensorial en pacientes con SWH.
- Se suscribe convenio de colaboración con el INGEMM/ IDIPAZ para desarrollo de proyecto de investigación con D. Julián Nevado Blanco como investigador principal. (aportación 40.000 €).
- Se suscribe convenio de colaboración con la Universidad De Deusto – Grupo Neuro-Emotion para el desarrollo de proyectos de estudio sobre las necesidades psicosociales de padres con hijos SWH.
- Se celebra el I Congreso Internacional sobre SWH (Madrid-Hospital La Paz- octubre 2017) en el que participaron diversos expertos en SWH (España, Italia, Francia, USA, Reino Unido E Irlanda).
- El Dr. Nevado participa en el Encuentro de familias grupo4P-SWH Argentina para presentar el Estudio de la cohorte hispano-argentina de pacientes SWH.
- Se concede al Doctor D. Cesar Cobaleda una beca por la entidad Muévete por los que no pueden/Feder.
– AÑO 2018 –
- Se suscribe Convenio de colaboración con la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Santiago de Compostela para desarrollo de proyecto de investigación sobre las características bucodentales de los pacientes con SWH. Para el desarrollo del proyecto se analizan dichas características en los pacientes de la AESWH.
- La AESWH se une al equipo de Neuroemotion Universidad de Deusto y a ABEPI Asociación Bizkaina de Epilepsia en la organización de una jornada sobre “Abordajes terapéuticos de la epilepsia”.
- Concesión de subvención por el Instituto de Investigación Carlos III (120.000 €) al proyecto “Evolución genómica en el SWH, microarrays personalizados con SNPS y genes candidatos: aproximación a las alteraciones dentales y a una epilepsia compleja. Doctores D. Julián Nevado Blanco, D. Jacobo Limeres Posse y Dña. Raquel Blanco Lago.
- Se sigue ampliando el estudio genético a pacientes argentinos y chilenos.
- El doctor Julián Nevado Blanco acude como ponente al Congreso bianual del grupo 4p supportgroup.(Texas) para presentar el estudio de la cohorte española de pacientes con SWH que se está llevando a cabo en colaboración con la AESWH.
- Se renueva el convenio de colaboración con el INGEMM/ IDIPAZ (aportación 40.000 €).
- III Encuentro grupo 4P-SWH Argentina (Dic-2018) con la invitación al Dr. Nevado para la actualización de los avances en investigación del SWH.
– AÑO 2019 –
- Se amplía el estudio dental a pacientes argentinos.
- Se amplía el estudio genético a pacientes venezolanos, mexicanos, ecuatorianos, colombianos y peruanos.
- Se celebra el I Congreso Internacional de EERR en Ecuador con la participación del Dr. Julián Nevado Blanco.
- Marzo 2019 Publicación del artículo en Neurological Disorders & Epilepsy Journal «Desafíos en la integración sensorial y el procesamiento en el niño con síndrome de Wolf-Hirschhorn« Isabelle Beaudry y Tania Moriyón.
- Octubre 2019. Publicación del resultado del I Congreso Internacional sobre el SWH: “Nevado J, Ho KS, Zollino M, et al. International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay..
- Creación del Comité Científico de la AESWH.
– AÑO 2020 –
- Publicación del primer estudio de perfil características psicosociales de cuidadores de SWH resultado del Convenio de colaboración con la Universidad de Deusto en el año 2017.
- Publicación del estudio sobre características orodentales de los pacientes con SWH – Dr. Jacobo Limeres (Univ.de Santiago de Compostela), Dra. Candela Serrano (Univ. Complutense de Madrid) en colaboración con el Dr. Julián Nevado (INGEMM) y la Dra. Raquel Blanco (HUCA) en desarrollo del convenio suscrito entre la Universidad de Santiago de Compostela (USC) y la AESWH en enero de 2018.
– AÑO 2021 –
- Junio 2021. Comienza el estudio del perfil cognitivo de los pacientes SWH, por la Dra. Dña. Cristina Bel Fenellos, (Profesora del Dpto. de Investigación y Psicología en Educación de la Facultad de Educación de la UCM), responsable del proyecto, acompañada por Dr. D. Julián Nevado Blanco, responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM).
– AÑO 2022–
- Abril 2022. Inicio del Estudio comparado entre síndrome SWH y CTNNB1 en niños/as y adolescentes (3-19 años) por Marta Melero González psicóloga investigadora de la Univ. Deusto. (estudio fruto del convenio de colaboración con dicha Universidad).
- Junio 2022. Publicación artículo original “Prevalencia y distribución geográfica del Síndrome de Wolf-Hirschhorn en España” resultado de la investigación realizada con 80 pacientes diagnosticados con el síndrome en el periodo 2013-2021, en todo el territorio español, gracias a los acuerdos con la Asociación Española de Síndrome Wolf-Hirschhorn (AESWH) e INGEMM [Instituto de Genética Médica y Molecular]-IdiPaz).