FOMENTO DE LA INVESTIGACIÓN SWH

 

Uno de los objetivos de la AESWH desde su formación ha sido promover la investigación y el conocimiento del SWH. Por ello, es una de nuestras prioridades conocer más y mejor el SWH y tratar de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

 

TRAYECTORIA EN INVESTIGACIÓN SWH

– AÑOS 2011 A 2015 –

  • Los primeros pasos en investigación de la AESWH tuvieron lugar de la mano del doctor D. Pablo Lapunzina Badia, responsable del INGEMM en aquel momento actualmente director científico del CIBERER.
  • Esos primeros pasos supusieron la adquisición de reactivos financiados por la AESWH para la realización de arrays a los pacientes con los que contaba la AESWH.
  • Asimismo, se remitieron muestras de sangre a D. Cesar Cobaleda, científico del CSIC para su estudio de los mecanismos moleculares en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
  • Se produce el contacto con los neuropediatras del Hospital Universitario Central de Asturias, Dña. Raquel Blanco Lago y D. Ignacio Málaga Diéguez y se comienza a gestar la idea de que la doctora Dña. Raquel Blanco elabore su tesis doctoral sobre el SWH dirigida por el doctor Málaga Diéguez.
  • En el año 2012 se celebran las primeras jornadas médicas de la AESWH.
  • En julio de 2014 Dña. Raquel Blanco Lago acude a la reunión bianual del grupo americano 4p supportgroup.

– AÑOS 2015-2016 –

  • Se continua con la colaboración con el INGEMM y se estrechan los lazos con dicho organismo a través de los doctores Lapunzina Badía y Nevado Blanco.
  • Se aportan 10.000 € para la adquisición de equipos informáticos.
  • En noviembre de 2016 se celebra la primera reunión del grupo argentino a la que acude el Doctor Nevado Blanco (responsable del área genómica del INGEMM/ Hospital Universitario La Paz-Madrid) y se reúnen las primeras muestras de pacientes argentinos para la realización de arrays.
  • Se aportan 18.000 € al Instituto De Investigación Severo Ochoa destinados a la financiación del estudio iniciado por D. Cesar Cobaleda.
  • Se proporcionan a la doctora Blanco Lago los datos precisados de los pacientes de la AESWH para la elaboración de su tesis que es leída en el año 2016 obteniendo un sobresaliente cum laude. Estudio de la cohorte española de pacientes con síndrome de wolf hirschhorn: análisis de la epilepsia en el síndrome y correlación genotipo-fenotipo

 

– AÑO 2017 –

– AÑO 2018 –

– AÑO 2019 –

– AÑO 2020 –

 

– AÑO 2021 –

  • Junio 2021. Comienza el estudio del perfil cognitivo de los pacientes SWH, por la Dra. Dña. Cristina Bel Fenellos, (Profesora del Dpto. de Investigación y Psicología en Educación de la Facultad de Educación de la UCM), responsable del proyecto, acompañada por Dr. D. Julián Nevado Blanco, responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM).
ESQUEMA-SWH

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