Del 24 al 27 de mayo se ha celebrado en Milán el Congreso Europeo de Genética Humana #ESHG2025 @ESHG – European Society of Human Genetics
El Dr. Julián Nevado Blanco, miembro del Comité Científico de la AESWH , ha participado presentando el estudio “Polygenic Risk Scores and Pharmacogenetic Card Profiling Analysis in a Cohort of 46 patients whih Wolf-Hirschhorn Disease”.
«El objetivo principal de este estudio es presentar los resultados del análisis genómico realizado en una cohorte de 46 pacientes diagnosticados con el síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH).
En concreto, nos hemos centrado en el estudio del riesgo poligénico, es decir, en el cálculo de puntuaciones o «Polygenic Risk Scores» (PRS), así como en el análisis de la respuesta a ciertos fármacos.
Hemos analizado el riesgo poligénico asociado a 149 rasgos clínicos en esta cohorte, con el fin de explorar posibles correlaciones con el fenotipo de los pacientes. Este enfoque busca aportar información sobre la variabilidad fenotípica observada en el síndrome, que en muchos casos sigue sin estar completamente explicada.
Un PRS cuantifica el riesgo hereditario de un individuo para desarrollar una enfermedad o manifestar un rasgo complejo. Lo hace sumando el efecto de miles o incluso millones de variantes genéticas distribuidas por todo el genoma.
Este tipo de análisis permite estratificar a los individuos según su riesgo genético y, eventualmente, adoptar medidas preventivas o personalizadas.
Entre los hallazgos más relevantes, hemos observado que varios rasgos presentan puntuaciones de riesgo superiores al percentil 90 respecto a la población general (donde el percentil medio es el 50%).
Entre estos rasgos destacan el insomnio, la susceptibilidad a la COVID-19, el síndrome de intestino irritable y la periodontitis. Asimismo, otros rasgos de interés, como el riesgo de trastorno del espectro autista y de hiperactividad, presentan valores en torno al percentil 80, lo que podría tener implicaciones en el perfil cognitivo de los pacientes.
Estos resultados abren la puerta a futuras investigaciones que ayuden a comprender mejor las bases genéticas del síndrome de Wolf-Hirschhorn y su expresión clínica heterogénea.
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