Un año más la AESWH se suma al #DíaInternacionalDeLaEpilepsia
«La Epilepsia afecta al 87% de los pacientes con SWH en nuestro país» según el estudio realizado por la Dra. Dña. Raquel Blanco Lago, Neuropediatra y miembro del Comité Científico de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Para llevar a cabo el estudio se contactó con las familias de niños diagnosticados de SWH a través de la Asociación de Síndrome de Wolf-Hirschhorn España (AESWH). Además se contactó vía email con el Neuropediatra responsable del seguimiento de cada niño.
La información recogida para cada paciente se centró en:
- Características sociodemográficas
- Aspectos clínicos generales del síndrome
- Aspectos específicos sobre la epilepsia (en el caso de estar presente) y grado de retaso psicomotor
- Aspectos genéticos: tipo y tamaño de alteración genética.
OBJETIVOS del estudio
- Describir características sociodemográficas y clínicas de una cohorte de pacientes con SWH en España.
- Conocer la prevalencia y las características electroclínicas de la epilepsia en éstos pacientes.
- Relacionar el nivel de desarrollo psicomotor de los pacientes con SWH con el número de estatus epilépticos y la gravedad de su epilepsia, así como con el tamaño de la deleción y otras variables independientes.
- Intentar establecer una relación entre genotipo y fenotipo en el síndrome.
“Podemos concluir que la primera crisis aparece en la totalidad de los casos antes de los dos años de vida, que existe una importante predisposición en éstos pacientes para desarrollar estatus epiléptico (55%) y que el tipo de crisis descritas es polimorfo, con especial predominio de las ausencias”
El estudio ofrece una descripción completa y actualizada de una cohorte de 38 pacientes con SWH en nuestro país.
Accede al estudio completo:
La AESWH promueve la Investigación para mejorar la calidad de vida del SWH y sus familias
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