La AESWH ha estado representada en el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras, por Natalia Graña, Directora del Comité Científico, responsable del área médica de la AESWH.
En el Acto se entregó el Premio Reconocimiento FEDER 2020 a la Transformación Social al Plan Piloto para la mejora del Diagnóstico Genético en ER desarrollado colaborativamente en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares, al INGEMM/IDIPAZ y subió a recogerlo el Dr. Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.
El Dr. Pablo Lapunzina interviene en proyectos de investigación de la AESWH junto al Dr. Julián Nevado miembro del Comité Científico, participando en este proyecto para el Diagnóstico Genético de personas afectadas por Enfermedades Poco Frecuentes de base genética.
El proyecto piloto para la mejora del Diagnóstico Genético se puso en marcha en 2017 desde el Ministerio de Sanidad, con objeto de testear las rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y/o familias con sospecha de enfermedad rara en el SNS, con el fin de que éste sea efectivo y ágil, y en condiciones de equidad y calidad científico-técnica.
Una iniciativa que ha contado con la participación de los pacientes y que ha logrado resultados significativos, pudiendo proporcionar diagnóstico a más de 30 familias, identificando 2 nuevos genes y verificando la rentabilidad de las pruebas genéticas.
Se trata de un proyecto que «demuestra el valor asistencial de un sistema de trabajo en red basado en las tecnologías y la utilización del sistema de secuenciación del exoma, así como avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras.
El director científico del CIBERER ha destacado que, en base a los resultados sobre el análisis de eficiencia diagnóstica obtenidos, los estudios genéticos por secuenciación masiva deben ser la primera prueba diagnóstica en enfermedades genéticas sindrómicas de origen variable. Leer más
El Dr. Pablo Lapunzina, participó días antes en la Jornada ‘Investigar es Avanzar’ celebrada el 28 de febrero en Caixa Forum com motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras – Accede a la entrevista
En el acto oficial estaban presentes el Dr. Jair Tenorio, otro de los investigadores del Ingemm y coordinador técnico del proyecto y el Dr. Julián Nevado, miembro del Comité Científico de la #AESWH y que ha colaborado en el proyecto premiado
Los otros dos premios de reconocimientos entregados en la gala han sido para:
– Reconocimiento FEDER 2020 al impulso de la investigación a través del movimiento asociativo a Fundación hna por apoyar a FEDER en el desarrollo de un proyecto de investigación sobre determinantes del retraso diagnóstico que permitirá conocer su impacto en la vida de las familias. Ha recibido el premio Miguel Ángel García, Patrono Secretario de la Fundación hna.
– Reconocimiento FEDER 2020 a la prestación de servicios en Enfermedades Raras a Fundación Mutua Madrileña, por desarrollar el Programa IMPULSO a través del cual se ha facilitado el acceso a terapias y productos de apoyo a más de 50 asociaciones y ha ayudado a alrededor de 3.000 personas. Ha recogido el premio Ignacio Garralda, Presidente de la Fundación Mutua Madrileña.
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