El fin de semana del 17 al 19 de mayo de 2019, la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) ha celebrado las VIII Jornadas Médicas y de Respiro Familiar en el Hotel Puerta de Segovia.
Son 8 años celebrando estos encuentros, muy intensos y emotivos, con la alegría que supone el reencuentro con familias que habitualmente no tienen la oportunidad de verse, así como la posibilidad de convivir estos días con investigadores y profesionales tan implicados en los fines de la asociación.
Durante la tarde del viernes 17 de mayo, los/as asistentes al encuentro fueron llegando escalonadamente al hotel y la tarde discurrió relajadamente disfrutando de la compañía mutua que se prolongó durante la cena y su sobremesa. El sábado por la mañana, tras la inauguración por parte del presidente José Alberto García Campos, se dedicó a dar a conocer a los/as socios/as y los/as profesionales el estado de las investigaciones que se están llevando a cabo sobre el SWH y en las cuales colabora la AESWH.
Comenzamos con la conferencia de D. Jacobo Limeres, Vicedecano de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Santiago de Compostela, que expuso una interesante y didáctica charla sobre el estudio puesto en marcha en colaboración con la AESWH sobre “Las manifestaciones orales en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn”.
A continuación llegó el turno de D. Julián Nevado, responsable del Área de Genómica Estructural y Funcional del INGEMM del Hospital Universitario de la Paz de Madrid, que nos ofreció una conferencia acerca de la “Actualización de los proyectos de investigación sobre el Síndrome de Wolf-Hirschhorn” llevados a cabo en el marco del convenio de colaboración con la AESWH.
Destacar que el proyecto «Evaluación Genómica en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn; microarrays personalizados de SNPs y genes candidatos: Aproximación a las alteraciones dentales y a una epilepsia compleja» que el Dr. Julián Nevado, junto al Dr. Jacobo Limeres y la Dra. Raquel Blanco Lago, neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, presentaron al Instituto de Salud Carlos III ha recibido una importante subvención que permitirá su desarrollo en los próximos tres años y ayudará a seguir avanzando, en colaboración con la AESWH, en la correlación genotipo/fenotipo sobre la que se ha ido investigando en los últimos años.
Mientras tanto, los/as pequeños/as con SWH y sus hermanos y hermanas disfrutaban de actividades, juegos y bailes con dos monitoras. Como colofón de la jornada, todos estamparon sus manos en un bonito mural que sin duda quedará para el recuerdo de estas jornadas.
La mañana concluyó haciendo entrega del Diploma de Socio de Honor a D. Julián Nevado y realizando la tradicional foto de grupo de la AESWH.
Tras el almuerzo, la tarde se dedicó a la celebración de las asambleas general y extraordinaria; en la primera, la Junta Directiva expuso las actividades realizadas durante el año y se debatieron las propuestas de trabajo para el próximo. En la extraordinaria se renovaron los cargos vacantes de la Junta Directiva.
Tras un intenso día, compartimos juntos la cena y la velada posterior; son, sin duda, estos ratos los que definen a esta asociación, padres, madres y profesionales que, con el paso de los años, se han convertido en una gran familia que colaboran y se afanan por mejorar la calidad de vida de sus hijos/as con SWH. Sin olvidar, por supuesto, a todas aquellas familias que en esta ocasión no han podido asistir, pero que a las que se tuvo presente y a las que se espera para la siguiente ocasión.
Nuestro más sincero agradecimiento a las personas, empresas e instituciones que han hecho posible este encuentro: Hotel Puerta de Segovia, Federación Española de Enfermedades Raras, INGEMM e IdiPaz, Universidad de Santiago de Compostela, Obra Social La Caixa, Ayuntamiento de Madrid, AMPA del CEIP Vicálvaro, AMPA del Colegio Nuestra Señora de la Esperanza de Segovia.
En definitiva, un bonito e intenso encuentro de fin de semana lleno de momentos para recordar y empezar a contar los días que faltan para repetirlo, teniendo en cuenta que el año que viene la AESWH cumple 10 años y seguro que es un acontecimiento que se celebrará de manera muy especial.
¡Por su sonrisa!