Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el Diario de Almería entrevistó a Mari Carmen, mamá de María, para dar visibilidad al SWH.
“María nació en junio de 2021 y a los diez días llegó el inesperado diagnóstico para sus padres porque todo había ido bien durante el embarazo. Los médicos alertaron de la posibilidad de una alteración genética que a los tres meses acabarían confirmando tras las evaluaciones que le hicieron en pediatría, otorrino, cardiólogo y neurólogo. Los rasgos físicos de la cara fueron un claro indicio, al igual que la microcefalia, el resultado de las pruebas auditivas y defectos congénitos del corazón. No crecía ni ganaba peso. Esta niña que hoy tiene 20 meses sufre una enfermedad rara, muy poco frecuente, con una prevalencia en España de un caso por cada 172.904 recién nacidos…”
…A nivel internacional, según los textos científicos, se sitúa en uno por cada 50.000. En nuestro país sólo hay ochenta personas diagnosticadas oficialmente de Síndrome Wolf-Hirschhorn (SWH), de los que casi una quincena se encuentran en Andalucía…”