Erik, acompañado de sus padres, asistió el 9 de diciembre a una conferencia sobre Enfermedades poco frecuentes, bajo el título «Enfermedades minoritarias, realidades cercanas» organizada por la Plataforma Manresa x La Marató en el que se transmitió la necesidad de más investigación y más apoyo emocional a quien sufre una enfermedad que muchas veces ni siquiera tiene nombre.
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«Pacientes con enfermedades minoritarias reclaman más recursos para investigar» (por Jordi Morros – 09/12/2019)
Afectados por patologías poco frecuentes cuentan su día a día en una charla que en algunos casos resultó emotiva.
Investigación, investigación e investigación. Para mejorar y hacer diagnósticos más rápidos, encontrar tratamientos eficaces y conocer más a fondo lo que son las llamadas enfermedades minoritarias. También para erradicarlas tanto como sea posible. Como la que sufre Erik, un niño de 10 años de Monistrol de Montserrat con el síndrome de Wolf-Hirschhorn, que le causa un retraso madurativo físico y mental.
Más investigación, más investigación y más apoyo emocional a quien sufre una enfermedad que muchas veces ni siquiera tiene nombre, es el mensaje que se transmitió a la charla «Enfermedades minoritarias, realidades cercanas».
Erik, acompañado de sus padres, fue ayer al acto. También Eva Raurell, de Sant Joan de Vilatorrada, que sufre una distrofia facioescapulohumeral que la discapacita, y Manel Martín y José Marcos, que tienen hemocromatosis, un exceso de hierro en el organismo que destruye órganos vitales. Todos ellos contaron en primera persona lo que les supone la enfermedad. Los acompañaron sus médicos de referencia. La jefa clínica del servicio de Pediatría de Althaia, Montse Garriga; la jefe del servicio de Neurología, Natalia Mas; y el jefe del servicio de Hematología, Albert Altés. Cada uno de ellos hizo una introducción a las enfermedades minoritarias de sus pacientes.
Garriga afirmó que el síndrome de Wolf-Hirschhorn afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos. La enfermedad se debe a la pérdida de material genético durante la gestación. No se sabe por qué pasa.
Natalia Mas explicó que la distrofia no tiene, hoy por hoy, un tratamiento curativo y opinó que es importante que las enfermedades minoritarias tengan «nombre y apellido».
Altés, por su parte, destacó que la hemocromatosis es una enfermedad genética que no da síntomas, y cuando los da puede ser demasiado tarde. Por ello reclamó hacer tests genéticos generalizados. Una especie de cribado.
El acto, organizado por la plataforma Manresa x La Maratón, con el apoyo de diversas entidades, lo presentó Nuria Cabrera. Remarcó que individualmente las enfermedades minoritarias pueden parecer poco prevalentes, pero que en conjunto tienen peso, y que hay que visualizarles. Durante su intervención intercaló escritos del libro de La Marató para enfatizar que en el caso de las enfermedades minoritarias no hace falta un tratamiento médico, sino también apoyo emocional para evitar la indefensión del paciente.