El equipo liderado por el Dr. Julián Nevado Blanco está participando en la Reunión Anual ASHG – American Society of Human Genetics que se celebra del 14 al 18 de octubre en el Thomas M. Centro de Convenciones y Exposiciones de Menino – Boston.
Esta reunión Anual es la mayor reunión y exposición de genética y genómica humana en el mundo.
En ella han presentado el panel expositor sobre “Puntuaciones de riesgo poligénico y análisis de perfiles farmacogenéticos en una cohorte de 46 pacientes con enfermedad de Wolf-Hirschhorn” (“Polygenic Risk Scores and pharmacogenetic card profiling analysis in a cohort of 46 patients Wolf-Hirschhorn disease”)
Una puntuación de riesgo poligénico (PRS) cuantifica el riesgo heredado de un individuo de padecer una enfermedad o rasgo complejo mediante la agregación de los efectos de miles o incluso millones de variantes genéticas en todo el genoma.
A diferencia de las enfermedades monogénicas, causadas por mutaciones en un solo gen, las enfermedades complejas (como la diabetes tipo 2, la enfermedad coronaria o la esquizofrenia) se ven influenciadas por muchos genes, cada uno de los cuales contribuye con un pequeño efecto.
Es una medida que estima la predisposición genética de un individuo a desarrollar una enfermedad, basándose en el efecto combinado de múltiples variantes genéticas comunes identificadas mediante estudios de asociación del genoma completo (o secuenciación del genoma completo).
La PRS se puede utilizar en la investigación y, cada vez más, en entornos clínicos para:
• Estratificar a los individuos por riesgo genético, lo que permite medidas preventivas tempranas o una detección más específica;
• Comprender las diferencias de riesgo a nivel poblacional, por ejemplo, entre grupos étnicos;
• Guiar la medicina de precisión, especialmente cuando se combina con datos ambientales y de estilo de vida.
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