Del 22 al 24 de mayo de 2025 se celebró en Cartagena la XLVII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) Este evento destaca los avances en diagnóstico y tratamiento de los trastornos neurológicos pediátricos, con un enfoque especial en la participación de jóvenes neuropediatras.
El evento tuvo lugar en el Palacio de Congresos El Batel (Cartagena) y contó con la participación de expertos nacionales e internacionales en el campo de la neurología pediátrica, con un enfoque especial en la epilepsia y las enfermedades raras.
La Dra. Raquel Blanco Lago, miembro del Comité Científico de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH), presentó en la Plataforma IV: Genética Clínica y Sindromología el trabajo:
“Epilepsia en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Cohorte de 140 pacientes procedentes de España y Latinoamérica. Reflexiones sobre el papel de los nuevos fármacos anticrisis”
Un estudio con 140 pacientes procedentes de España y Latinoamérica que analiza la relación entre epilepsia y desarrollo psicomotor, destacando la elevada prevalencia de status epiléptico y la necesidad de mejorar el control de crisis, especialmente en edades tempranas.
Entre los resultados más relevantes:
- Se incluyeron 140 pacientes (75 españoles), edad media 5 años, 67,9 % mujeres.
- La mediana de edad al diagnóstico fue 11 meses.
- El 91,3 % presentaba epilepsia, con inicio medio a los 9,8 meses.
- Un 58 % sufrió al menos un status epiléptico.
- Menos de la mitad de los pacientes con tratamiento anticrisis estaba en monoterapia.
- Se halló asociación entre mayor número de estatus y peor desarrollo psicomotor.
- VPA y LEV fueron los fármacos más usados; LCM mostró baja eficacia.
- Un 28 % presentaba crisis al menos trimestrales.
Desde la AESWH seguimos apostando por la investigación como herramienta esencial para mejorar la calidad de vida de las personas con SWH y sus familias.
Gracias a todos los profesionales que trabajan cada día para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara.
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