El 25 y 26 de mayo participamos en la II Jornada de Ciencia Ciudadana por las Enfermedades Raras, en la Fundación ONCE en Madrid
Un evento único para compartir experiencias y avanzar juntos en la investigación, fortalecer el apoyo entre familias, intercambiar valiosas experiencias y explorar nuevos horizontes en la investigación científica.
Junto con las Asociaciones participantes presentamos nuestra entidad, objetivos, actividades y proyectos de la AESWH y la realidad de las familias que viven con un familiar afectado por el SWH.
Las familias de Aitor, Álvaro y Daniel participaron en la toma de datos para el proyecto “Biomarcadores Faciales no Invasivos de Enfermedades Raras” que se desarrolló paralelamente este fin de semana en la II Jornadas de Ciencia Ciudadana, dentro del proyecto «Juntas Menos Raras», proyecto que nace de la iniciativa de tres profesoras de la Universidad de Barcelona, quienes se dedican al estudio de la relación entre el fenotipo (la forma del cuerpo) y el genotipo (la genética) en diversas enfermedades raras
“En el presente proyecto proponemos investigar el fenotipo facial (rasgos específicos de la cara) de pacientes diagnosticados con diferentes enfermedades raras, así como de familiares (madre, padre, hermano/a) y personas no emparentadas ni diagnosticadas con ninguna patología craneofacial, con la finalidad de comprender mejor los patrones biológicos que comparten las personas con el mismo diagnóstico.”
Conocer de una forma más profunda las similitudes faciales que hay entre las personas que comparten un mismo diagnóstico puede ser de gran ayuda para avanzar en el diagnóstico clínico y para investigar la relación de este tipo de rasgos con modificaciones genéticas específicas.
Gracias a las familias por su participación desinteresada y gracias a Marta Brufau – Presidenta AST CATALUNYA por la invitación a la AESWH a participar en estas II Jornadas haciendo visibles las EERR y las asociaciones que trabajan con ellas y la participación activa de los pacientes en la investigación.
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