Esther, madre de Inés, y Natalia, madre de Jimena, participan en este artículo publicado por la periodista Paola de Francisco en ConSalud.es dando su testimonio sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn en el que entrevistan también al Dr. Julián Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional en Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz.
“Inés nació el 26 de junio de 1990. Fue un parto a término, como señala su madre, Esther. A las 41 semanas dio a luz por cesárea a una niña que había tenido cierto retraso en el crecimiento intrauterino. Pesaba 1,9 kg, tenía microcefalia, le costaba engordar y no tenía capacidad para succionar. A diferencia de otros casos de enfermedades poco frecuentes el diagnóstico fue rápido, en el tiempo en el que estuvo en la incubadora le hicieron diferentes pruebas hasta sacar el nombre de la enfermedad: el síndrome de Wolf-Hirschhorn….”
“La información hace una década era confusa e insuficiente. Era un agujero negro, no se sabía nada de nada”, manifiesta Natalia Graña, presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Su hija Jimena tiene 15 años, cuando nació vieron que algo pasaba, a los dos meses le dieron el diagnóstico y le dijeron que el pronóstico de vida era de unos dos años. No se lo podía creer. “Mi hija no tenía daños orgánicos ni ninguna complicación grave, no me podía creer ese pronóstico”. Durante los primeros años Jimena no tomaba el biberón, vomitaba mucho y tenía importantes crisis epilépticas. “No engordaba ni crecía nada. Hasta que no cumplió un año no se sentó solita y a los tres años caminó, lo que es mucho para este síndrome”. A sus 15 años y tras muchas terapias, se comunica con gestos, camina bien, come sola e incluso mastica, y no tiene crisis epilépticas desde que tenía un año y medio. “Nunca ha estado hospitalizada, solo dos veces por crisis epilépticas”.
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¡Gracias a Consalud.es por dar a conocer el SWH! #EnfermedadesMinoritarias #WolfHirschhornSyndrome #RareDisease #HazlasVisibles #HistoriasPocoFrecuentes