El 23 de abril, participamos en la Jornada celebrada en la Fundación Areces en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) «Situación actual de las Enfermedades Raras en España»
Esta jornada tuvo como objetivo desentrañar, con la ayuda y la colaboración de diferentes entidades, las complejidades asociadas al diagnóstico, el tratamiento y la gestión de los pacientes con enfermedades raras dentro de España. Identificar retos, oportunidades y las consecuencias de estos, será la tarea a desempeñar de los expertos invitados.
Se abordó, la complejidad asociada al diagnóstico, tratamiento y gestión de los pacientes con Enfermedades Raras como una clara necesidad que requiere colaboración entre entidades que aporten diferentes visiones para entender la dimensión del problema en España.
Se profundizó en el entorno multifacético de las enfermedades raras identificando el alcance del desafío con expertos que desgranaron la intrincada red de retos y oportunidades que rodean el diagnóstico, el tratamiento y el acceso de los pacientes a recursos para la gestión de las enfermedades raras.
Los expertos, entre los que se encontraron el Dr. Julián Nevado y la Dra. Raquel Blanco, miembros del Comité Científico de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, aportaron su visión sobre el panorama de la evolución de las herramientas de diagnóstico y su impacto en la atención al paciente, así como los retos en el acceso de los pacientes a nuevos medicamentos y al diagnóstico temprano.
Se exploraron los enfoques terapéuticos actuales y más innovadores, incluyendo las terapias avanzadas como las revolucionarias terapias génicas, que pueden ofrecer esperanza a quienes padecen enfermedades raras. Se abordaron conceptos como el reposicionamiento de fármacos, el uso compasivo o la optimización de los diseños de ensayos clínicos adaptados a poblaciones con enfermedades raras.
En la Segunda Mesa de la Jornada se abordan los «Avances Diagnósticos” intervinieron dos miembros de nuestro Comité Científico: Dr. Julián Nevado: Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital La Paz, y Dra. Raquel Blanco: Neuropediatra, Hospital Universitario Central de Asturias HUCA), junto a Juan Carrión, Presidente de Federación Española de Enfermedades Raras y su Fundación, y Pablo Lapunzina, Director científico del CIBERER.
El Dr. Nevado, como integrante también de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ha exclamado: “Necesitamos la especialidad ya”. España “es el único país de Europa y de Europa del Este” que no la tiene regulada. Y, ha insistido, que para materializar un acceso “ético y equitativo” harán falta profesionales de la genética y de la genómica (y de otras áreas, como bioinformática) que colaboren en equipos multidisciplinares con los demás clínicos. “Esto requiere un cambio estructural en el Sistema Nacional de Salud que no estamos afrontando”.
Los biomarcadores identificados por la metagenómica podrían usarse para el diagnóstico temprano, la estratificación de pacientes o el monitoreo de la progresión de la enfermedad, ha detallado Julián Nevado, del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz
Al mismo tiempo, la inteligencia artificial toma un papel preponderante para automatizar la resolución de problemas; mejorar la toma de decisiones clínicas; caracterizar de forma precisa los estados de salud y, también, de enfermedad.
la Dra. Raquel Blanco, neuropediatra en el Hospital Universitario Central de Asturias. Indicó que las mejoras en la resonancia magnética permiten ya ofrecer imágenes “mucho más finas y con mayor resolución”, de hasta 3 teslas, con lo que se pueden definir mejores cirugías y cartografías, por ejemplo, del cerebro. En cuanto a lo defendido por el Dr. Nevado, ha coincidido en aplicar “bien” las tecnologías genómicas para aquellos casos en los que se puede tener un diagnóstico.
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