Del 25 al 29 de julio ha tenido lugar el encuentro de la 4p- Support Group en San Antonio (Texas, USA), reunión bianual de familias americanas con síndrome de Wolf-Hirschhorn. El encuentro contó con la participación como ponente del Dr. Julián Nevado del INGEMM del Hospital Universitario La Paz, para presentar el estudio de la cohorte española de pacientes con SWH que se está llevando a cabo en colaboración con la AESWH.

El encuentro se dividió en varias jornadas, una primera de carácter científica para las familias con la participación de los investigadores invitados entre los que destacaba:

–    John Carey, Professor of Pediatrics University of Utah School of Medicine Salt Lake City, Utah, como director de las jornadas.
–    Dra. Amy Calhoun, Clinical Assistant Professor of Pediatrics Medical Genetics, University of Iowa , Iowa Newborn Screening Program.
–    Dra. Kristina Kocsis, Danube University Krems. Department for Psychotherapy and Biopsychosocial Health.
–    Dra.Elisabeth Roeder, Genetics Associate Professor of Pediatrics and Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine.
–    Dra. Karen Ho (via Skype), Adjunct Faculty en University of Utah School of Medicine. Head, Translational Medicine en Clene Nanomedicine.
–    Amanda Lortz, Directora ejecutiva de 4p-Support Group.
–    Agatino Battaglia (quien finalmente no puede viajar por enfermedad) Università di Pisa | UNIPI · Department of Clinical and Experimental Medicine Istituto Scientifico per la Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza.
–    Dr. Julián Nevado. Responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM).

Y en la que se trataron los aspectos más relevantes de la investigación en el síndrome 4p-:

  • Registro Internacional de 4p-. Actualmente hay unas 60 familias. Dr.J Carey
  • Gráficas de crecimiento de pacientes con SWH (actualización). Se está trabajando en ellas Dra. Amy Calhoun
  • Manejo neurosicológico de los pacientes. Dra. Calhoun
  • Estudio de chicos con otras duplicaciones como 8p, 11p. Dr. J. Nevado
  • Modelos animales con ratones mutados para genes LETM1 y WHSC1 y establecer su comparativa con casos en que los nenes tiene afectados estos genes.
  • Epilepsia: nuevos modelos de tratamiento Dra. Karen Ho
  • Abordar el tema de los adenomas hepáticos. Dr. J. Carey
  • Asesoramiento genético. Dr. J Carey y Dr.A Calhoun

Y una segunda jornada en la que se programaron talleres y actividades sobre el manejo de pacientes a nivel social, terapias asistidas con caballos, terapias de estimulación del nervio vago, etc., estrategias de autocuidados, e información de aspectos legales.

Aquí encontrarás más información del Encuentro

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Programa del Encuentro

Video 4P Support Group National Conference

album de fotos

web: http://4p-supportgroup.org/