Karla Ferreres García, Mª Carmen Viñuela Beneítez, Deni Cervantes Reyna, Paula Blanco Soto y Francisco Gámez Alderete.

RESUMEN

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética rara provocada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 4. Los individuos afectos presentan un fenotipo característico con apariencia de “casco de guerrero griego”, retraso en el desarrollo y epilepsia. El pronóstico es desfavorable lo que condiciona la importancia de su detección prenatal.

Presentamos un caso de Síndrome de Wolf-Hirschhorn diagnosticado postnatalmente que en el período prenatal únicamente mostraba un retraso del crecimiento intrauterino severo y polihidramnios. El estudio genético, solicitado de manera urgente a las 33 semanas, señaló un cariotipo 46 XX normal.

Destacamos la importancia del estudio genético molecular durante el período prenatal en los casos de retraso del crecimiento intrauterino severo, en los que se sospeche una cromosomopatía, de cara a confirmar el diagnóstico, establecer el pronóstico y realizar consejo genético a los progenitores.

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