El 29 de febrero, el Dr. Julián Nevado Blanco, miembro del Comité Científico de la AESWH, asistió a las XIII Jornadas del CIBER #EnfermedadesRaras -«Investigar es Avanzar», un evento organizado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (CIBERER).en el Salón de Actos del CaixaForum Madrid, enmarcada en las celebraciones del #DíaMundialEnfermedadesRaras. se abordaron algunos de los hechos más relevantes a lo largo de estos últimos años en el desarrollo de la investigación en las enfermedades de base genética y sobre todo en las enfermedades raras.
Pablo Lapunzina, como el Director Científico del CIBERER, explicó algunos de los aspectos más importantes del CIBER de Enfermedades raras (CIBERER) destacando sobre todo el proyecto IMPaCT-GENóMICA.
Posteriormente se presentaron cuatro de las mejores iniciativas de colaboración entre investigadores del CIBERER y asociaciones de pacientes: Asociación Retina-Comunidad Valenciana (Retina CV); Podcast “La ciencia de lo singular” en colaboración con Share4Rare; Colaboración con la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS), Oír es Clave y AG Bell International, Colaboración con la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FUNDAME) que fue la iniciativa de colaboración más apoyada tras la votación.
La segunda parte estuvo dedicada a la importancia de los biobancos para la investigación en enfermedades raras, relacionado con los registros y con el banco de ADN, de células y muestras del CIBERER.#InvestigarEsAvanzar #RareDiseaseDay