ENLACES DE INTERÉS
19.11.2024 Jornada sobre investigación en enfermedades raras «El movimiento asociativo, la llave de la ciencia» organizada por Federación Española de Enfermedades Raras – Fundación FEDER, . en el Museo de la Ciencia – Cosmocaixa en Barcelona.
“Sólo el 20% de las más de 6.313 enfermedades raras que existen están siendo investigadas; una investigación que, dentro y fuera de nuestras fronteras están liderando los propios pacientes gracias a la experiencia, el compromiso y la voluntad de la comunidad investigadora”.
Accede al Informe de Conclusiones
23.04.2024 Jornada sobre la “Situación actual de las enfermedades raras en España” organizada por La Fundación Ramón Areces, en colaboración con Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y FEDER.
Esta jornada tiene como objetivo desentrañar, con la ayuda y la colaboración de diferentes entidades, las complejidades asociadas al diagnóstico, el tratamiento y la gestión de los pacientes con enfermedades raras dentro de España. Identificar retos, oportunidades y las consecuencias de estos.
En la Segunda mesa redonda de la Jornada: «Avances diagnósticos” intervienen dos miembros de nuestro Comité Científico: el Dr. Julián Nevado del Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz, y la Dra. Raquel Blanco, Neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, junto a Juan Carrión, Presidente de FEDER y Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER.
03.07.2024 La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha celebrado la II Jornada Nacional “El futuro de las Terapias Avanzadas en Enfermedades Raras” con el objetivo de fomentar el diálogo y la reflexión crítica entre los diferentes agentes del sistema sanitario para poner en valor el desarrollo de este abordaje terapéutico para las enfermedades raras y seguir trabajando conjuntamente para facilitar su disponibilidad y acceso.
Jornada informativa sobre el Programa IMPaCT-GENóMICA para conocer cómo se está desarrollando el programa IMPaCT y cómo beneficiará a las personas con Enfermedades Raras sin diagnóstico y sus familias. 01.07.2022
Presentación de la primera “Guía Multidisciplinar de Epilepsia Infantojuvenil”, un proyecto único en España elaborado con la colaboración de más de una veintena de profesionales sanitarios y educativos y avalado por diferentes sociedades científicas españolas y entidades internacionales.
Promovido por la Asociación Española de Personas con Epilepsia y valado por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica – 01.12.2023
IV Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras: «Repensar la escuela. Humanización y personalización» – Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con
Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) 19.10.2022
“Episodios de una vida” el documental sobre el estigma en la epilepsia con el aval de la Federeación Española de Epilepsia (FEDE) y la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP Epilepsia)
PUBLICACIONES DE INTERÉS
El SWH EN PRENSA
16.04.2024 Entrevista a Elisa, mamá de Fran, en 20minutos.es publica en su sección «Capaces» en el Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
16.04.2023 entrevista a Yessica, mamá de Carlos, que 20minutos.es publica en su sección «Capaces» para dar visibilidad al #DíaInternacionalSíndromeWolfHirschhorn
28.02.2023 Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el Diario de Almería entrevistó a Mari Carmen, mamá de María, para dar visibilidad al SWH.
02.2023 – En la revista de la Asociación Grupo Mayores Telefónica, José Ramón Vázquez, abuelo de Adrián, escribe este artículo (págs. 39-40) para dar a conocer el SWH,
16.04.2022 Publicado en 20Minutos/Salud
«Qué es el Síndrome de Wolf-Hirscchorn, la rara enfermedad que implica pérdida de material genético».
27.08.2022 – Esther, madre de Inés, y Natalia, madre de Jimena, participan en este artículo publicado por la periodista Paola de Francisco en ConSalud.es dando su testimonio sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn en el que entrevistan también al Dr. Julián Nevado #HistoriasPocoFrecuentes.
