Se ha publicado recientemente en Arch. Argent Pediatr 2019, este articulo que presenta una serie de cinco casos de SWH venezolanos con el objeto de describir las características clínicas y los hallazgos de estudios citogenéticos y de microarrays, ya que, como se afirma en el estudio, a través de estas, se puede orientar el diagnóstico inicial, y se resalta la atención médica interdisciplinaria que pueda evaluar las diferentes alteraciones, así como complicaciones que pueden exhibir y brindarle el adecuado tratamiento médico, terapéutico o quirúrgico y el adecuado asesoramiento genético familiar.

El articulo ha sido realizado por autores venezolanos en colaboración con el INGEMM y la AESWH. Las pruebas genéticas (arrays) fueron realizadas por el Dr. D. Julián Nevado Blanco (Responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) en el marco del convenio suscrito por la AESWH, gracias al cual se ha conseguido ampliar la cohorte de SWH a pacientes de Latinoamérica.

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