{"id":976,"date":"2019-12-11T11:34:24","date_gmt":"2019-12-11T10:34:24","guid":{"rendered":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/?p=976"},"modified":"2019-12-24T11:46:35","modified_gmt":"2019-12-24T10:46:35","slug":"erik-asiste-a-una-conferencia-sobre-enfermedades-minoritarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/erik-asiste-a-una-conferencia-sobre-enfermedades-minoritarias\/","title":{"rendered":"Erik asiste a una conferencia sobre enfermedades minoritarias"},"content":{"rendered":"

Erik, acompa\u00f1ado de sus padres, asisti\u00f3 el 9 de diciembre a una conferencia sobre Enfermedades poco frecuentes, bajo el t\u00edtulo \u00abEnfermedades minoritarias, realidades cercanas<\/em>\u00bb organizada por la Plataforma Manresa x La Marat\u00f3<\/strong> en el que se transmiti\u00f3 la necesidad de m\u00e1s investigaci\u00f3n y m\u00e1s apoyo emocional a quien sufre una enfermedad que muchas veces ni siquiera tiene nombre.<\/p>\n

Texto noticia en castellano.<\/p>\n

\u00abPacientes con enfermedades minoritarias reclaman m\u00e1s recursos para investigar\u00bb<\/strong> (por Jordi Morros – 09\/12\/2019)<\/p>\n

Afectados por patolog\u00edas poco frecuentes cuentan su d\u00eda a d\u00eda en una charla que en algunos casos result\u00f3 emotiva.<\/em><\/p>\n

Investigaci\u00f3n, investigaci\u00f3n e investigaci\u00f3n. Para mejorar y hacer diagn\u00f3sticos m\u00e1s r\u00e1pidos, encontrar tratamientos eficaces y conocer m\u00e1s a fondo lo que son las llamadas enfermedades minoritarias. Tambi\u00e9n para erradicarlas tanto como sea posible. Como la que sufre Erik, un ni\u00f1o de 10 a\u00f1os de Monistrol de Montserrat con el s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn, que le causa un retraso madurativo f\u00edsico y mental. <\/p>\n

M\u00e1s investigaci\u00f3n, m\u00e1s investigaci\u00f3n y m\u00e1s apoyo emocional a quien sufre una enfermedad que muchas veces ni siquiera tiene nombre, es el mensaje que se transmiti\u00f3 a la charla \u00abEnfermedades minoritarias, realidades cercanas\u00bb.<\/p>\n

Erik, acompa\u00f1ado de sus padres, fue ayer al acto. Tambi\u00e9n Eva Raurell, de Sant Joan de Vilatorrada, que sufre una distrofia facioescapulohumeral que la discapacita, y Manel Mart\u00edn y Jos\u00e9 Marcos, que tienen hemocromatosis, un exceso de hierro en el organismo que destruye \u00f3rganos vitales. Todos ellos contaron en primera persona lo que les supone la enfermedad. Los acompa\u00f1aron sus m\u00e9dicos de referencia. La jefa cl\u00ednica del servicio de Pediatr\u00eda de Althaia, Montse Garriga; la jefe del servicio de Neurolog\u00eda, Natalia Mas; y el jefe del servicio de Hematolog\u00eda, Albert Alt\u00e9s. Cada uno de ellos hizo una introducci\u00f3n a las enfermedades minoritarias de sus pacientes.<\/p>\n

Garriga afirm\u00f3 que el s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos. La enfermedad se debe a la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico durante la gestaci\u00f3n. No se sabe por qu\u00e9 pasa.
\nNatalia Mas explic\u00f3 que la distrofia no tiene, hoy por hoy, un tratamiento curativo y opin\u00f3 que es importante que las enfermedades minoritarias tengan \u00abnombre y apellido\u00bb.
\nAlt\u00e9s, por su parte, destac\u00f3 que la hemocromatosis es una enfermedad gen\u00e9tica que no da s\u00edntomas, y cuando los da puede ser demasiado tarde. Por ello reclam\u00f3 hacer tests gen\u00e9ticos generalizados. Una especie de cribado.<\/p>\n

El acto, organizado por la plataforma Manresa x La Marat\u00f3n, con el apoyo de diversas entidades, lo present\u00f3 Nuria Cabrera. Remarc\u00f3 que individualmente las enfermedades minoritarias pueden parecer poco prevalentes, pero que en conjunto tienen peso, y que hay que visualizarles. Durante su intervenci\u00f3n intercal\u00f3 escritos del libro de La Marat\u00f3 para enfatizar que en el caso de las enfermedades minoritarias no hace falta un tratamiento m\u00e9dico, sino tambi\u00e9n apoyo emocional para evitar la indefensi\u00f3n del paciente.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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