{"id":879,"date":"2019-06-01T22:03:33","date_gmt":"2019-06-01T20:03:33","guid":{"rendered":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/?p=879"},"modified":"2019-07-29T22:21:14","modified_gmt":"2019-07-29T20:21:14","slug":"vivir-con-wolf-hirschhorn","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/vivir-con-wolf-hirschhorn\/","title":{"rendered":"Vivir con Wolf-Hirschhorn"},"content":{"rendered":"

Tras una entrevista realizada al Dr. D. Juli\u00e1n Nevado Blanco<\/strong>, responsable de Gen\u00f3mica Estructural y Funcional del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz de Madrid (Espa\u00f1a), el pasado mes de mayo EFESalud<\/a><\/strong> difundi\u00f3 en medios la siguiente noticia sobre el S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn, coincidiendo con la celebraci\u00f3n de las VIII Jornadas M\u00e9dicas y de Respiro Familiar de la AESWH<\/strong>.<\/p>\n

Vivir con Wolf-Hirschhorn<\/h3>\n

Ana Soteras<\/strong><\/p>\n

Poder comer solas, vestirse o caminar son, en muchos casos, metas inalcanzables para las personas con s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn. Esta enfermedad rara est\u00e1 causada por la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico en el brazo corto del cromosoma 4<\/em><\/p>\n

\u201cWolf-Hirschhorn es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por unos rasgos craneofaciales t\u00edpicos, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipoton\u00eda\u201d (disminuci\u00f3n del tono muscular), explica Juli\u00e1n Nevado Blanco<\/strong>, responsable de Gen\u00f3mica Estructural y Funcional del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz de Madrid (Espa\u00f1a).<\/p>\n

\u201cLos pacientes tienen unos rasgos faciales distintivos caracterizados por una apariencia de casco de guerrero griego (puente nasal amplio continuo hasta la frente) que se aprecia m\u00e1s claramente antes de la pubertad\u201d, se\u00f1ala el doctor Nevado que, adem\u00e1s, es investigador del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).<\/p>\n

Retraso general del crecimiento<\/h4>\n

El especialista indica que los pacientes con s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn tambi\u00e9n presentan\u00a0microcefalia<\/a>, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo (ojos m\u00e1s separados de lo habitual), epicanto (pliegue del p\u00e1rpado superior que cubre la esquina interna del ojo), cejas muy arqueadas, filtrum corto (surco que hay bajo la nariz), comisuras bucales hacia abajo, micrognatia (mand\u00edbula peque\u00f1a), pabellones auriculares escasamente formados y presencia de hoyuelos y\/o ap\u00e9ndices preauriculares. En ocasiones, puede haber labio leporino y paladar hendido.<\/p>\n

Asimismo, detalla que las anomal\u00edas esquel\u00e9ticas de las personas con s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn incluyen cifosis o escoliosis (desviaciones de la columna vertebral) con malformaciones de cuerpos vertebrales, costillas accesorias o fusionadas, pie zambo y mano hendida.<\/p>\n

\u201cLos pacientes presentan hipoton\u00eda y subdesarrollo muscular, lo que probablemente causa las dificultades frecuentes en la alimentaci\u00f3n que padecen y puede provocar un retraso en el crecimiento\u201d, comenta.<\/p>\n

\u201cEl retraso en el crecimiento es grave pues la mayor\u00eda de los pacientes no logran controlar los esf\u00ednteres, autoalimentarse o vestirse. El d\u00e9ficit intelectual es entre moderado y grave, raramente leve. El habla se limita a sonidos guturales o disil\u00e1bicos, excepto en unos pocos pacientes que alcanzan a formular frases simples\u201d, manifiesta el doctor Nevado.<\/p>\n

\u201cSe han observado varios tipos de convulsiones. Aparecen, sobre todo, entre el periodo neonatal y los 36 meses y el factor desencadenante es a menudo la fiebre. El estatus epil\u00e9ptico se da en la mitad de los pacientes. En un 50 por ciento de los casos, las convulsiones se detienen en la ni\u00f1ez\u201d, aclara el experto.<\/p>\n

Asimismo, el doctor Nevado se\u00f1ala que la mayor\u00eda de los pacientes tienen defectos estructurales en el sistema nervioso central, que incluyen con mucha frecuencia el adelgazamiento del cuerpo calloso.<\/p>\n

\u201cEn un 50 % de los casos, se observan defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos, en particular defecto del tabique atrial. Tambi\u00e9n hay habitualmente anomal\u00edas oftalmol\u00f3gicas, auditivas y dentales\u201d, a\u00f1ade.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn, m\u00e1s en mujeres<\/h4>\n

Seg\u00fan recoge Orphanet, el portal de informaci\u00f3n de enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos, el s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn tiene una prevalencia estimada de un caso por cada 50.000 nacidos.<\/p>\n

No obstante, el doctor Nevado explica que esta cifra \u201cest\u00e1 estimada a partir de un estudio en poblaci\u00f3n brit\u00e1nica. La realidad es que se encuentra subestimada y quiz\u00e1s sea mayor, del orden de un caso por cada 25.000 nacidos\u201d.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn \u201cse da con mayor frecuencia en mujeres que en varones, al igual que otros s\u00edndromes de microdeleci\u00f3n, pero no sabemos a ciencia cierta cu\u00e1l es la raz\u00f3n\u201d, expresa.<\/p>\n

La mayor\u00eda de los casos son espor\u00e1dicos, es decir, no heredados. No obstante, la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn aclara que tambi\u00e9n se dan casos en los que uno de los padres es portador aunque no padezca el s\u00edndrome.<\/p>\n

En cuanto al diagn\u00f3stico, es posible detectar esta patolog\u00eda durante el embarazo. \u201cEl retraso de crecimiento prenatal y otras anomal\u00edas (cardiacas, \u00f3seas, un solo ri\u00f1\u00f3n) y malformaciones detectadas en las ecograf\u00edas pueden hacer sospechar la existencias de alg\u00fan tipo de cromosomopat\u00eda\u201d, expone la\u00a0Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn.<\/a><\/p>\n

Esta entidad se\u00f1ala que el microarray prenatal (un tipo de\u00a0estudio gen\u00e9tico<\/a>) diagnosticar\u00eda un s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn u otro tipo de alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica.<\/p>\n

\u201cActualmente, aunque no es una pr\u00e1ctica generalizada, ya se est\u00e1n haciendo microarrays prenatales y se puede conseguir el diagn\u00f3stico por esa v\u00eda\u201d, indica.<\/p>\n

En caso de no haberse detectado antes, si cuando nazca el ni\u00f1o \u201cse aprecia alg\u00fan tipo de anomal\u00eda como labio leporino, paladar hendido o rasgos dism\u00f3rficos, entre otras, se realiza esta prueba gen\u00e9tica que llevar\u00eda a un diagn\u00f3stico temprano\u201d, apunta.<\/p>\n

Seg\u00fan explica el doctor Nevado, en el s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn hay tres aspectos destacados que suponen retos a afrontar desde el punto de vista del manejo cl\u00ednico: las dificultades en la alimentaci\u00f3n, las dificultades en el desarrollo y la epilepsia.<\/p>\n

Todo ello va a implicar \u201cdesde el principio la participaci\u00f3n de numerosos especialistas m\u00e9dicos\u201d, se\u00f1ala.<\/p>\n

Las personas con el s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn pueden sobrevivir hasta la edad adulta pero su enfermedad no tiene cura.<\/p>\n

\u201cNo existe un tratamiento m\u00e9dico espec\u00edfico, aunque se recomienda fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia desde una edad temprana. Algunos pacientes tambi\u00e9n se benefician de la terapia musical\u201d, afirma el facultativo.<\/p>\n

La Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn a\u00f1ade que los afectados por esta patolog\u00eda pueden hacer, adem\u00e1s, hidroterapia y equinoterapia que est\u00e1n \u201cmuy recomendadas y favorecen el desarrollo de los ni\u00f1os\u201d.<\/p>\n

El doctor Nevado comenta que el Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular del Hospital La Paz colabora desde hace a\u00f1os con la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn para el reclutamiento y estudio de estos pacientes. Su labor se centra, sobre todo, \u201cen el diagn\u00f3stico temprano y en establecer posibles correlaciones genotipo-fenotipo en ellos\u201d, subraya.<\/p>\n

El genotipo es el conjunto de genes de un individuo mientras que el fenotipo se refiere a rasgos f\u00edsicos observables.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

EFESalud entrevist\u00f3 al Dr. Juli\u00e1n Nevado<\/strong>, responsable del INGEMM, acerca de las investigaciones sobre el SWH, su diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":224,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[11,47,9],"class_list":["post-879","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-dia-internacional-swh","tag-jornadas","tag-medicina"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/879","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=879"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/879\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media\/224"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=879"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=879"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=879"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}