{"id":723,"date":"2018-08-02T10:09:20","date_gmt":"2018-08-02T08:09:20","guid":{"rendered":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/?p=723"},"modified":"2018-11-15T10:18:08","modified_gmt":"2018-11-15T09:18:08","slug":"encuentro-de-la-4p-support-group-en-san-antonio-texas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/encuentro-de-la-4p-support-group-en-san-antonio-texas\/","title":{"rendered":"Encuentro de la 4p- Support Group en San Antonio (Texas)"},"content":{"rendered":"<p>Del 25 al 29 de julio ha tenido lugar el encuentro de la\u00a0<a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/4pSupportGroup\/?fref=mentions\"><strong>4p- Support Group<\/strong><\/a>\u00a0en San Antonio (Texas, USA), reuni\u00f3n bianual de familias americanas con s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn. El encuentro cont\u00f3 con la participaci\u00f3n como ponente del <strong>Dr. Juli\u00e1n Nevado<\/strong> del INGEMM del Hospital Universitario La Paz, para presentar el estudio de la cohorte espa\u00f1ola de pacientes con SWH que se est\u00e1 llevando a cabo en colaboraci\u00f3n con la AESWH.<\/p>\n<p>El encuentro se dividi\u00f3 en varias jornadas, una primera de car\u00e1cter cient\u00edfica para las familias con la participaci\u00f3n de los investigadores invitados entre los que destacaba:<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<strong>John Carey<\/strong>,\u00a0Professor of Pediatrics University of Utah School of Medicine Salt Lake City, Utah,\u00a0como director de las jornadas.<br \/>\n&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<strong>Dra. Amy Calhoun<\/strong>,\u00a0Clinical Assistant Professor of Pediatrics Medical Genetics, University of Iowa , Iowa Newborn Screening Program.<br \/>\n&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<strong>Dra. Kristina Kocsis<\/strong>, Danube University Krems. Department for Psychotherapy and Biopsychosocial Health.<br \/>\n&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<strong>Dra.Elisabeth Roeder<\/strong>, Genetics Associate Professor of Pediatrics and Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine.<br \/>\n&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<strong>Dra. Karen Ho<\/strong>\u00a0(via Skype), Adjunct Faculty en University of Utah School of Medicine. Head, Translational Medicine en\u00a0Clene Nanomedicine.<br \/>\n&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<strong>Amanda Lortz,\u00a0<\/strong>Directora ejecutiva de 4p-Support Group.<br \/>\n&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<strong>Agatino Battaglia<\/strong>\u00a0(quien finalmente no puede viajar por enfermedad) Universit\u00e0 di Pisa | UNIPI \u00b7 Department of Clinical and Experimental Medicine Istituto Scientifico per la Neuropsichiatria dell&#8217;Infanzia e dell&#8217;Adolescenza.<br \/>\n&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<strong>Dr. Juli\u00e1n Nevado<\/strong>. Responsable de Gen\u00f3mica Estructural y Funcional en el Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (<strong>INGEMM<\/strong>).<\/p>\n<p>Y en la que se trataron los aspectos m\u00e1s relevantes de la investigaci\u00f3n en el s\u00edndrome 4p-:<\/p>\n<ul>\n<li>Registro Internacional de 4p-. Actualmente hay unas 60 familias.\u00a0<strong>Dr.J Carey<\/strong><\/li>\n<li>Gr\u00e1ficas de crecimiento de pacientes con SWH (actualizaci\u00f3n). Se est\u00e1 trabajando en ellas\u00a0<strong>Dra. Amy Calhoun<\/strong><\/li>\n<li>Manejo neurosicol\u00f3gico de los pacientes.\u00a0<strong>Dra. Calhoun<\/strong><\/li>\n<li>Estudio de chicos con otras duplicaciones como 8p, 11p.\u00a0<strong>Dr. J. Nevado<\/strong><\/li>\n<li>Modelos animales con ratones mutados para genes LETM1 y WHSC1 y establecer su comparativa con casos en que los nenes tiene afectados estos genes.<\/li>\n<li>Epilepsia: nuevos modelos de tratamiento\u00a0<strong>Dra. Karen Ho<\/strong><\/li>\n<li>Abordar el tema de los adenomas hep\u00e1ticos.\u00a0<strong>Dr. J. Carey<\/strong><\/li>\n<li>Asesoramiento gen\u00e9tico.\u00a0<strong>Dr. J Carey y Dr.A Calhoun<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p>Y una segunda jornada en la que se programaron talleres y actividades sobre el manejo de pacientes a nivel social, terapias asistidas con caballos, terapias de estimulaci\u00f3n del nervio vago, etc., estrategias de autocuidados, e informaci\u00f3n de aspectos legales.<\/p>\n<p><strong>Aqu\u00ed encontrar\u00e1s m\u00e1s informaci\u00f3n del Encuentro<\/strong><\/p>\n<p>(Enlaces multimedia para compartir)<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/wolf-hirschhornsyndrome.com\/wp-content\/uploads\/2018\/02\/2018-Conference-Brochure_FINALpdf.pdf\"><strong>Programa del Encuentro<\/strong><\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/youtu.be\/j40kzz3QrL8\"><strong>Video 4P Support Group National Conference<\/strong><\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/media\/set\/?set=a.10156014522723981&amp;type=1&amp;l=d4a44c3a45\"><strong>album de fotos<\/strong><\/a><\/p>\n<p><strong>web:<\/strong> <a href=\"http:\/\/4p-supportgroup.org\/\"><strong>http:\/\/4p-supportgroup.org\/<\/strong><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El <strong>Dr. Juli\u00e1n Nevado<\/strong> present\u00f3 en EE.UU. el estudio de pacientes con SWH que est\u00e1 llevando a cabo en colaboraci\u00f3n con la AESWH.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":724,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[48],"class_list":["post-723","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-4p"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/723","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=723"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/723\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media\/724"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=723"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=723"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=723"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}