{"id":385,"date":"2017-08-16T20:23:34","date_gmt":"2017-08-16T18:23:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.wolfhirschhorn.com\/?p=385"},"modified":"2017-08-16T20:23:34","modified_gmt":"2017-08-16T18:23:34","slug":"el-hospital-la-paz-pone-en-marcha-un-estudio-sobre-el-swh","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/el-hospital-la-paz-pone-en-marcha-un-estudio-sobre-el-swh\/","title":{"rendered":"El Hospital La Paz pone en marcha un estudio sobre el SWH"},"content":{"rendered":"<p>El <strong>Instituto de Investigaci\u00f3n del Hospital Universitario La Paz<\/strong> (IdiPaz), a trav\u00e9s del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM), tiene previsto analizar la correlaci\u00f3n entre genotipo y fenotipo para aportar un mayor conocimiento sobre los genes implicados en el <strong>s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn<\/strong>, dando una atenci\u00f3n especial en la relaci\u00f3n de esta patolog\u00eda con la epilepsia.<\/p>\n<p>El director general de Coordinaci\u00f3n de la Asistencia Sanitaria de la Consejer\u00eda de Sanidad, <strong>C\u00e9sar Pascual<\/strong>, ha explicado las caracter\u00edsticas firmadas en el convenio entre el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de La Paz y la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn, la cual aportar\u00e1 un total de 40.000 euros para llevar a cabo esta investigaci\u00f3n.<\/p>\n<p>De este modo, el an\u00e1lisis prev\u00e9 aportar m\u00e1s datos sobre el diagn\u00f3stico y las soluciones a esta enfermedad que est\u00e1 considerada rara y que afecta a uno de cada 50.000 nacidos y se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones.<\/p>\n<p>En este acto celebrado en La Paz, han participado la presidenta de la asociaci\u00f3n <strong>Natalia Gra\u00f1a Barreiro<\/strong>, el director m\u00e9dico del hospital, Jos\u00e9 Mar\u00eda Mu\u00f1oz, el coordinador del estudio, Juli\u00e1n Nevado y el director cient\u00edfico del Instituto de Investigaci\u00f3n del Hospital Universitario de La Paz (IdiPaz), Eduardo L\u00f3pez Collazo.<\/p>\n<p>Este estudio se a\u00f1ade a la experiencia del departamento del centro hospitalario en este \u00e1mbito, que inici\u00f3 una investigaci\u00f3n hace tres a\u00f1os para conocer este trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales. Adem\u00e1s, es causado por el retraso del crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual y un retraso grave en el desarrollo psicomotor.<\/p>\n<p>En la actualidad, el INGEMM tiene contabilizados 54 casos diagnosticados en Espa\u00f1a y 22 en Argentina. Este proyecto de investigaci\u00f3n, que se iniciar\u00e1 con los 40.000 euros que aporta la asociaci\u00f3n, prev\u00e9 la realizaci\u00f3n de pruebas y an\u00e1lisis necesarios para establecer los genes implicados en este trastorno.<\/p>\n<p>Sin embargo, este proyecto podr\u00e1 ser ampliado a cualquier paciente con este diagn\u00f3stico de cualquier parte del mundo, ya que el estudio permitir\u00e1 la detecci\u00f3n de ganancias y p\u00e9rdidas cromos\u00f3micas en el genoma.<\/p>\n<p>En la actualidad se sabe que el S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn est\u00e1 causado por una alteraci\u00f3n en el brazo corto del cromosoma 4, pero se desconocen datos respecto a la esperanza de vida y no cuenta con un tratamiento m\u00e9dico espec\u00edfico. A pesar de que se recomienda fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.<\/p>\n<p><em>Fuente: Redacci\u00f3n M\u00e9dica<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La AESWH aportar\u00e1 un total de 40.000 euros para este proyecto, que permitir\u00e1 la detecci\u00f3n de ganancias y p\u00e9rdidas cromos\u00f3micas en el genoma.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":386,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[35,9],"class_list":["post-385","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-genetica","tag-medicina"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/385","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=385"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/385\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media\/386"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=385"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=385"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=385"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}