{"id":376,"date":"2017-05-04T16:07:11","date_gmt":"2017-05-04T14:07:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.wolfhirschhorn.com\/?p=376"},"modified":"2018-12-17T13:56:26","modified_gmt":"2018-12-17T12:56:26","slug":"sindrome-de-wolf-hirschhorn-descripcion-de-una-cohorte-espanola-de-51-casos-y-revision-de-la-bibliografia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/sindrome-de-wolf-hirschhorn-descripcion-de-una-cohorte-espanola-de-51-casos-y-revision-de-la-bibliografia\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripci\u00f3n de una cohorte espa\u00f1ola de 51 casos y revisi\u00f3n de la bibliograf\u00eda"},"content":{"rendered":"<p><strong>Raquel Blanco-Lago, Ignacio M\u00e1laga-Di\u00e9guez, Juan Jos\u00e9 Granizo-Mart\u00ednez, Laura Carrera-Garc\u00eda, Pilar Barruz-Gali\u00e1n, Pablo Lapunzina, Juli\u00e1n Nevado-Blanco<\/strong>, en representaci\u00f3n del Grupo Colaborativo para el Estudio del S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn.<\/p>\n<p>Para la recogida de datos y la elaboraci\u00f3n de este art\u00edculo han colaborado varios investigadores, m\u00e9dicos de pacientes SWH de la AESWH, el INGEMM, el CIBERER y la AESWH misma. Una muestra de la colaboraci\u00f3n entre el \u00e1rea cl\u00ednica y el \u00e1rea gen\u00e9tica, pilar b\u00e1sico para conseguir un mejor conocimiento sobre el s\u00edndrome de nuestros hijos, su evoluci\u00f3n futura y para buscar formas de mejorar su calidad de vida.<\/p>\n<p><strong>Introducci\u00f3n<\/strong>. El s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un s\u00edndrome de genes contiguos que provoca m\u00faltiples anomal\u00edas cong\u00e9nitas, causado por la p\u00e9rdida de una porci\u00f3n distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por un fenotipo facial peculiar propio, asociado a problemas de crecimiento, retraso psicomotor y epilepsia.<\/p>\n<p><strong>Objetivos<\/strong>. Realizar un registro de pacientes con SWH en Espa\u00f1a, describir sus caracter\u00edsticas, conocer la prevalencia de epilepsia, estimar el grado de retraso psicomotor y realizar una revisi\u00f3n de la bibliograf\u00eda para comparar estos datos con lo publicado hasta la fecha.<\/p>\n<p><strong>Pacientes y m\u00e9todos<\/strong>. En colaboraci\u00f3n con la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn se contact\u00f3 con las familias afectadas y se realiz\u00f3 una recogida de datos mediante formularios corroborados por informes m\u00e9dicos.<\/p>\n<p><strong>Resultados<\/strong>. Se describen las caracter\u00edsticas de 51 pacientes. El retraso psicomotor fue considerado grave en el 37% de los casos. El 88% presentaba epilepsia, y la pr\u00e1ctica totalidad, problemas de crecimiento. El tama\u00f1o medio de la deleci\u00f3n fue de 8,4 Mb y el fenotipo se expone en fotograf\u00edas. Otra cl\u00ednica descrita fueron alteraciones sensoriales y patolog\u00eda nefrourol\u00f3gica y cardiol\u00f3gica.<\/p>\n<p><strong>Conclusiones<\/strong>. Se describe la segunda cohorte en tama\u00f1o de pacientes con SWH publicada hasta la fecha con caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica. Muchas de las caracter\u00edsticas coinciden con lo ya descrito, salvo algunas, como el grado de retraso psicomotor, que parece ser menor en la muestra estudiada.<\/p>\n<p><strong>Palabras clave<\/strong>. Cromosomopat\u00eda. Deleci\u00f3n 4p. Epilepsia. Estado epil\u00e9ptico. Retraso del crecimiento intrauterino. Retraso psicomotor. S\u00edndrome de genes contiguos. S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn.<\/p>\n<p><strong><a href=\"https:\/\/drive.google.com\/file\/d\/0B-yCQwobSNeOaVZPZVNQeXFvcUU\/view\" target=\"_blank\">Leer art\u00edculo completo<\/a><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Art\u00edculo fruto de la colaboraci\u00f3n entre investigadores, m\u00e9dicos de pacientes SWH y la propia AESWH. 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