{"id":350,"date":"2017-05-24T21:11:14","date_gmt":"2017-05-24T19:11:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.wolfhirschhorn.com\/?p=350"},"modified":"2017-08-13T16:39:13","modified_gmt":"2017-08-13T14:39:13","slug":"cientificos-del-csic-descubren-el-gen-responsable-de-las-deficiencias-inmunes-causadas-por-el-swh","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/cientificos-del-csic-descubren-el-gen-responsable-de-las-deficiencias-inmunes-causadas-por-el-swh\/","title":{"rendered":"Cient\u00edficos del CSIC descubren el gen responsable de las deficiencias inmunes causadas por el SWH"},"content":{"rendered":"

Un estudio internacional liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC)<\/strong> ha descubierto que el gen WHSC1<\/strong> es el responsable de las deficiencias inmunes que sufren los afectados por el S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn, una enfermedad rara causada por una anomal\u00eda en el cromosoma 4 que provoca la p\u00e9rdida de numerosos genes.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n, publicada en la revista ‘Cell Reports<\/em>‘, muestra que dicho gen es clave en el correcto desarrollo y funci\u00f3n de varios tipos celulares de la sangre, lo que permite conocer mejor los mecanismos moleculares de las patolog\u00edas en las que est\u00e1 implicado y abre nuevas v\u00edas para el desarrollo de futuras terapias.<\/p>\n

En Espa\u00f1a se estima que existen unos 50 pacientes diagnosticados con el S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn, y la mayor\u00eda de ellos tiene menos de 15 a\u00f1os. Esta patolog\u00eda suele caracterizarse por alteraciones craneales y faciales, discapacidad intelectual, problemas cardiacos, convulsiones epil\u00e9pticas y una mayor susceptibilidad a infecciones como consecuencia de un mal funcionamiento de su sistema inmune.<\/p>\n

Aunque los avances m\u00e9dicos han permitido que la supervivencia sea mayor y gracias a f\u00e1rmacos para controlar la epilepsia, cirug\u00edas para tratar los defectos cardiacos y antibi\u00f3ticos para las infecciones los pacientes pueden llegar a una vida adulta, los afectados siguen siendo personas dependientes.<\/p>\n

\u00abSe conoc\u00eda la funci\u00f3n del gen WHSC1 como regulador epigen\u00e9tico en m\u00faltiples tejidos del organismo pero no se sab\u00eda qu\u00e9 papel ten\u00eda en las deficiencias inmunes en el s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn. Ahora sabemos que es fundamental para el correcto desarrollo de las c\u00e9lulas sangu\u00edneas\u00bb, ha explicado C\u00e9sar Cobaleda<\/strong>, investigador del CSIC en el Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa<\/strong> de Madrid.<\/p>\n

En su estudio del papel de WHSC1 en el desarrollo y funci\u00f3n de las c\u00e9lulas sangu\u00edneas, especialmente en los linfocitos (principales c\u00e9lulas responsables de la inmunidad), los cient\u00edficos han estudiado ratones carentes de este gen.<\/p>\n

De este modo, han visto que su ausencia reduce la viabilidad de las c\u00e9lulas madre de la sangre, interfiere en la correcta diferenciaci\u00f3n de los linfocitos B y dificulta la s\u00edntesis de inmunoglobulinas maduras, ha a\u00f1adido Elena Campos-S\u00e1nchez, tambi\u00e9n investigadora del CSIC en el Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa.<\/p>\n

\u00abEstos efectos se deben a que los tipos celulares presentan problemas para replicar su ADN con normalidad, produciendo alteraciones en la divisi\u00f3n celular\u00bb, seg\u00fan esta experta, que cree que los resultados de este trabajo facilitar\u00e1n una mayor comprensi\u00f3n de otras enfermedades en las que el gen WHSC1 est\u00e1 implicado, como el mieloma m\u00faltiple y las leucemias linfobl\u00e1sticas agudas, ambos dos tipos de tumores de la sangre.<\/p>\n

En el pr\u00f3ximo Congreso Internacional sobre el SWH<\/strong>, que tendr\u00e1 lugar en octubre en el Hospital La Paz, tendremos la ocasi\u00f3n de escuchar al Dr. C\u00e9sar Cobaleda<\/strong>, qui\u00e9n podr\u00e1 explicarnos de primera mano en qu\u00e9 consiste \u00e9ste hallazgo y qu\u00e9 consecuencias positivas podr\u00eda tener para nuestros ni\u00f1os.<\/p>\n

Leer Art\u00edculo<\/strong> (en ingl\u00e9s)<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La investigaci\u00f3n, desarrollada por el Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa<\/strong> y dirigida por el Dr. Cobaleda, descubre nuevas v\u00edas para el desarrollo de futuras terapias con el estudio del gen WHSC1.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":351,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[35,9],"class_list":["post-350","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-genetica","tag-medicina"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/350","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=350"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/350\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media\/351"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=350"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=350"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=350"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}