{"id":2500,"date":"2025-10-19T13:15:50","date_gmt":"2025-10-19T11:15:50","guid":{"rendered":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/?p=2500"},"modified":"2026-01-12T13:38:28","modified_gmt":"2026-01-12T12:38:28","slug":"el-swh-en-la-ashg-en-boston","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/el-swh-en-la-ashg-en-boston\/","title":{"rendered":"El SWH en la ASHG en Boston"},"content":{"rendered":"<p>El equipo liderado por el Dr. Juli\u00e1n Nevado Blanco est\u00e1 participando en la Reuni\u00f3n Anual <a href=\"https:\/\/meetings.ashg.org\/event\/ASHG25\/home\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ASHG &#8211; American Society of Human Genetics<\/a> que se celebra del 14 al 18 de octubre en el Thomas M. Centro de Convenciones y Exposiciones de Menino \u2013 Boston.<br \/>\nEsta reuni\u00f3n Anual es la mayor reuni\u00f3n y exposici\u00f3n de gen\u00e9tica y gen\u00f3mica humana en el mundo.<\/p>\n<p>En ella han presentado el panel expositor sobre <strong>\u201cPuntuaciones de riesgo polig\u00e9nico y an\u00e1lisis de perfiles farmacogen\u00e9ticos en una cohorte de 46 pacientes con enfermedad de Wolf-Hirschhorn\u201d<\/strong> (\u201cPolygenic Risk Scores and pharmacogenetic card profiling analysis in a cohort of 46 patients Wolf-Hirschhorn disease\u201d)<\/p>\n<p>Una puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico (PRS) cuantifica el riesgo heredado de un individuo de padecer una enfermedad o rasgo complejo mediante la agregaci\u00f3n de los efectos de miles o incluso millones de variantes gen\u00e9ticas en todo el genoma.<\/p>\n<p>A diferencia de las enfermedades monog\u00e9nicas, causadas por mutaciones en un solo gen, las enfermedades complejas (como la diabetes tipo 2, la enfermedad coronaria o la esquizofrenia) se ven influenciadas por muchos genes, cada uno de los cuales contribuye con un peque\u00f1o efecto.<\/p>\n<p>Es una medida que estima la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica de un individuo a desarrollar una enfermedad, bas\u00e1ndose en el efecto combinado de m\u00faltiples variantes gen\u00e9ticas comunes identificadas mediante estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (o secuenciaci\u00f3n del genoma completo).<\/p>\n<p>La PRS se puede utilizar en la investigaci\u00f3n y, cada vez m\u00e1s, en entornos cl\u00ednicos para:<br \/>\n\u2022 Estratificar a los individuos por riesgo gen\u00e9tico, lo que permite medidas preventivas tempranas o una detecci\u00f3n m\u00e1s espec\u00edfica;<br \/>\n\u2022 Comprender las diferencias de riesgo a nivel poblacional, por ejemplo, entre grupos \u00e9tnicos;<br \/>\n\u2022 Guiar la medicina de precisi\u00f3n, especialmente cuando se combina con datos ambientales y de estilo de vida.<\/p>\n<p>#WolfHirschhorn #PorLaInvestigaci\u00f3n #AESWH #wolfhirschhornsyndrome #ashg25 #humangenetics<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>con el Dr. Juli\u00e1n Nevado<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":2501,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[1,3],"tags":[],"class_list":["post-2500","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","category-noticias"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2500","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2500"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2500\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2501"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2500"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2500"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2500"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}