{"id":2464,"date":"2025-09-17T13:01:02","date_gmt":"2025-09-17T11:01:02","guid":{"rendered":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/?p=2464"},"modified":"2025-09-18T11:08:10","modified_gmt":"2025-09-18T09:08:10","slug":"evaluacion-funcional-y-genomica-en-el-swh","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/evaluacion-funcional-y-genomica-en-el-swh\/","title":{"rendered":"Evaluaci\u00f3n Funcional y Gen\u00f3mica en el SWH"},"content":{"rendered":"<p><strong>Evaluaci\u00f3n Funcional y Gen\u00f3mica en el S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn: un paso adelante en el pron\u00f3stico y manejo cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n<p>Un reciente estudio internacional, liderado por el Dr. Juli\u00e1n Nevado en el Hospital Universitario La Paz (Madrid) Instituto de Gen\u00e9tica Medica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, ha desarrollado y validado una nueva herramienta cl\u00ednica para evaluar de forma objetiva la evoluci\u00f3n de las personas con <strong>S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH)<\/strong>. Este trabajo, <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.3390\/genes16070820\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">publicado en la revista <em>Genes<\/em><\/a>, representa un hito importante en el conocimiento y cuidado de este s\u00edndrome poco frecuente.<\/p>\n<p><strong>La cohorte m\u00e1s amplia hasta la fecha<\/strong><\/p>\n<p>El estudio incluy\u00f3 <strong>140 personas con diagn\u00f3stico gen\u00e9tico confirmado de SWH<\/strong>, procedentes de Espa\u00f1a y diversos pa\u00edses de Latinoam\u00e9rica (Argentina, M\u00e9xico, Chile, Per\u00fa, Venezuela, Ecuador y Colombia). La amplitud y diversidad de esta muestra lo convierte en uno de los estudios m\u00e1s completos realizados hasta ahora, abarcando desde reci\u00e9n nacidos hasta adultos de 39 a\u00f1os.<\/p>\n<p><strong>La herramienta GFAP<\/strong><\/p>\n<p>Los investigadores dise\u00f1aron la <strong>Evaluaci\u00f3n Funcional Global del Paciente (GFAP)<\/strong>, una escala compuesta que integra informaci\u00f3n sobre:<\/p>\n<ul>\n<li>Hitos del desarrollo (motor y cognitivo).<\/li>\n<li>Caracter\u00edsticas de la epilepsia.<\/li>\n<li>Presencia de comorbilidades (card\u00edacas, renales, auditivas, oftalmol\u00f3gicas, entre otras).<\/li>\n<li>Par\u00e1metros neonatales (peso, talla, edad gestacional, crecimiento intrauterino).<\/li>\n<\/ul>\n<p>El GFAP permiti\u00f3 <strong>cuantificar el grado de afectaci\u00f3n funcional de cada persona<\/strong> y, lo m\u00e1s relevante, clasificar a los pacientes en grupos con diferente pron\u00f3stico cl\u00ednico.<\/p>\n<p><strong>Resultados principales<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>Epilepsia<\/strong>: estuvo presente en el <strong>91,9%<\/strong> de los pacientes, con inicio mayoritariamente en el primer a\u00f1o de vida. M\u00e1s de la mitad hab\u00eda sufrido episodios graves (estatus epil\u00e9ptico), y muchos necesitaban varios f\u00e1rmacos para el control de las crisis.<\/li>\n<li><strong>Neurodesarrollo<\/strong>: todos los pacientes mostraban retraso en el desarrollo, pero con gran variabilidad. Algunos alcanzaron hitos como caminar o formar frases, especialmente aquellos con deleciones gen\u00e9ticas m\u00e1s peque\u00f1as.<\/li>\n<li><strong>Gen\u00e9tica<\/strong>: se confirm\u00f3 que <strong>un mayor tama\u00f1o de la deleci\u00f3n en el cromosoma 4 se asocia con un pron\u00f3stico m\u00e1s severo<\/strong>. Sin embargo, la presencia de <strong>duplicaciones adicionales<\/strong> en algunos casos pareci\u00f3 amortiguar la gravedad cl\u00ednica en ciertos par\u00e1metros, como el peso al nacer.<\/li>\n<li><strong>Diferencias entre sexos<\/strong>: los <strong>varones presentaron puntuaciones de mayor gravedad<\/strong> en comparaci\u00f3n con las ni\u00f1as, con m\u00e1s comorbilidades, epilepsia m\u00e1s compleja y un desarrollo m\u00e1s afectado.<\/li>\n<li><strong>Clasificaci\u00f3n pron\u00f3stica<\/strong>: el GFAP, y en particular el subdominio de <em>hitos del desarrollo corregidos por edad<\/em>, permiti\u00f3 clasificar con gran precisi\u00f3n a los pacientes en grupos de diferente pron\u00f3stico.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Impacto social y familiar<\/strong><\/p>\n<p>El estudio no solo analiz\u00f3 la dimensi\u00f3n m\u00e9dica, sino tambi\u00e9n la <strong>carga social y econ\u00f3mica<\/strong> que afrontan las familias. Se observ\u00f3 que, en los casos con mayor afectaci\u00f3n funcional, era m\u00e1s frecuente que uno de los progenitores (habitualmente la madre) tuviera que abandonar el empleo para dedicarse al cuidado de su hijo o hija. Este dato subraya la necesidad de <strong>recursos y apoyos espec\u00edficos para las familias con SWH<\/strong>.<\/p>\n<p><strong>Implicaciones y futuro<\/strong><\/p>\n<p>El desarrollo del <strong>GFAP<\/strong> constituye un avance fundamental, ya que ofrece a los profesionales una herramienta concreta para:<\/p>\n<ul>\n<li>Mejorar la <strong>estratificaci\u00f3n pron\u00f3stica<\/strong>.<\/li>\n<li>Orientar la planificaci\u00f3n del cuidado cl\u00ednico.<\/li>\n<li>Identificar a las familias con mayor necesidad de apoyo.<\/li>\n<li>Facilitar la evaluaci\u00f3n de nuevas terapias en estudios cl\u00ednicos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s, el GFAP podr\u00eda servir como modelo para desarrollar herramientas similares en otros s\u00edndromes gen\u00e9ticos raros con gran variabilidad cl\u00ednica.<\/p>\n<p><strong>Conclusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p>Este trabajo representa un importante paso hacia una atenci\u00f3n m\u00e1s <strong>personalizada, basada en la evidencia y sensible a la realidad de las familias<\/strong>. La <strong>Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH)<\/strong> celebra y agradece esta aportaci\u00f3n cient\u00edfica, que no solo ampl\u00eda el conocimiento m\u00e9dico, sino que tambi\u00e9n visibiliza el impacto social del SWH y abre nuevas v\u00edas de investigaci\u00f3n y apoyo.<\/p>\n<p><strong>Julio 2025. <\/strong><a href=\"https:\/\/drive.google.com\/file\/d\/10yiqFdqFZmQzSA0E3wR91qzyqFJzcJZH\/view?usp=sharing\">\u201cDesarrollo y validaci\u00f3n de un algoritmo de puntuaci\u00f3n de Evaluaci\u00f3n Funcional basado en la Informaci\u00f3n Cl\u00ednica y Gen\u00f3mica para la Estratificaci\u00f3n Pron\u00f3stica en el S\u00edndrome de Wolf\u2013Hischhorn\u201d<\/a>. (ESPA\u00d1OL)\u00a0 Por Juli\u00e1n Nevado, Raquel Blanco-Lago, Cristina Bel-Fenell\u00f3s, Adolfo Hern\u00e1ndez, Mar\u00eda A. Mori-\u00c1lvarez, Chantal Biencinto-L\u00f3pez, Ignacio M\u00e1laga, Harry Pachajoa, Elena Mansilla, Fe A. Garc\u00eda-Santiago, Pilar Barruz, Jair A. Tenorio-Casta\u00f1o, Yolanda Mu\u00f1oz-Garc\u00eda Porrero, Isabel Vallcorba, y Pablo Lapunzina<\/p>\n<p>\u2013 <em>Genes<\/em> <b>2025<\/b>, <em>16<\/em>(7), 820; <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.3390\/genes16070820\">https:\/\/doi.org\/10.3390\/genes16070820\u00a0<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>estudio internacional, liderado por el Dr. Juli\u00e1n Nevado<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":2465,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[1,3],"tags":[91,42,94,92,93],"class_list":["post-2464","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","category-noticias","tag-4p16-3","tag-epilepsia","tag-evaluacion-funcional","tag-retraso-del-desarrollo","tag-sindrome-de-wolf-hirschhorn"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2464","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2464"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2464\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2465"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2464"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2464"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2464"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}