Del 24 al 27 de mayo se ha celebrado en Mil\u00e1n el Congreso Europeo de Gen\u00e9tica Humana #ESHG2025 @ESHG – European Society of Human Genetics
\nEl Dr. Juli\u00e1n Nevado Blanco, miembro del Comit\u00e9 Cient\u00edfico de la AESWH , ha participado presentando el estudio \u201cPolygenic Risk Scores and Pharmacogenetic Card Profiling Analysis in a Cohort of 46 patients whih Wolf-Hirschhorn Disease\u201d.<\/p>\n
\u00abEl objetivo principal de este estudio es presentar los resultados del an\u00e1lisis gen\u00f3mico realizado en una cohorte de 46 pacientes diagnosticados con el s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH).
\nEn concreto, nos hemos centrado en el estudio del riesgo polig\u00e9nico, es decir, en el c\u00e1lculo de puntuaciones o \u00abPolygenic Risk Scores\u00bb (PRS), as\u00ed como en el an\u00e1lisis de la respuesta a ciertos f\u00e1rmacos.
\nHemos analizado el riesgo polig\u00e9nico asociado a 149 rasgos cl\u00ednicos en esta cohorte, con el fin de explorar posibles correlaciones con el fenotipo de los pacientes. Este enfoque busca aportar informaci\u00f3n sobre la variabilidad fenot\u00edpica observada en el s\u00edndrome, que en muchos casos sigue sin estar completamente explicada.
\nUn PRS cuantifica el riesgo hereditario de un individuo para desarrollar una enfermedad o manifestar un rasgo complejo. Lo hace sumando el efecto de miles o incluso millones de variantes gen\u00e9ticas distribuidas por todo el genoma.
\nEste tipo de an\u00e1lisis permite estratificar a los individuos seg\u00fan su riesgo gen\u00e9tico y, eventualmente, adoptar medidas preventivas o personalizadas.
\nEntre los hallazgos m\u00e1s relevantes, hemos observado que varios rasgos presentan puntuaciones de riesgo superiores al percentil 90 respecto a la poblaci\u00f3n general (donde el percentil medio es el 50%).
\nEntre estos rasgos destacan el insomnio, la susceptibilidad a la COVID-19, el s\u00edndrome de intestino irritable y la periodontitis. Asimismo, otros rasgos de inter\u00e9s, como el riesgo de trastorno del espectro autista y de hiperactividad, presentan valores en torno al percentil 80, lo que podr\u00eda tener implicaciones en el perfil cognitivo de los pacientes.
\nEstos resultados abren la puerta a futuras investigaciones que ayuden a comprender mejor las bases gen\u00e9ticas del s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn y su expresi\u00f3n cl\u00ednica heterog\u00e9nea.<\/p>\n
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