{"id":2382,"date":"2024-05-26T13:30:51","date_gmt":"2024-05-26T11:30:51","guid":{"rendered":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/?p=2382"},"modified":"2025-03-18T13:33:39","modified_gmt":"2025-03-18T12:33:39","slug":"ciencia-ciudadana-por-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/ciencia-ciudadana-por-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Ciencia Ciudadana por las Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"<p><strong>El 25 y 26 de mayo parti<\/strong><strong>ci<\/strong><strong>pamos en la II Jornada de Ciencia Ciudadana por las Enfermedades Raras, en la Fundaci\u00f3n ONCE en Madrid<\/strong><\/p>\n<p><strong>Un evento \u00fanico para compartir experiencias y avanzar juntos en la investigaci\u00f3n, fortalecer el apoyo entre familias, intercambiar valiosas experiencias y explorar nuevos horizontes en la investigaci\u00f3n cient\u00edfica.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Junto con las Asociaciones participantes presentamos nuestra entidad, objetivos, actividades y proyectos de la AESWH y la realidad de las familias que viven con un familiar afectado por el SWH.<\/strong><\/p>\n<p>Las familias de Aitor, \u00c1lvaro y Daniel participaron en la toma de datos para el proyecto\u00a0<strong>\u201cBiomarcadores Faciales no Invasivos de Enfermedades Raras\u201d que se desarroll\u00f3 paralelamente este fin de semana en la <\/strong>\u00a0II Jornadas de Ciencia Ciudadana, dentro del proyecto \u00abJuntas Menos Raras\u00bb, proyecto que nace de la iniciativa de tres profesoras de la Universidad de Barcelona, quienes se dedican al estudio de la relaci\u00f3n entre el fenotipo (la forma del cuerpo) y el genotipo (la gen\u00e9tica) en diversas enfermedades raras<\/p>\n<p>\u201cEn el presente proyecto proponemos investigar el fenotipo facial (rasgos espec\u00edficos de la cara) de pacientes diagnosticados con diferentes enfermedades raras, as\u00ed como de familiares (madre, padre, hermano\/a) y personas no emparentadas ni diagnosticadas con ninguna patolog\u00eda craneofacial, con la finalidad de comprender mejor los patrones biol\u00f3gicos que comparten las personas con el mismo diagn\u00f3stico.\u201d<\/p>\n<p>Conocer de una forma m\u00e1s profunda las similitudes faciales que hay entre las personas que comparten un mismo diagn\u00f3stico puede ser de gran ayuda para avanzar en el diagn\u00f3stico cl\u00ednico y para investigar la relaci\u00f3n de este tipo de rasgos con modificaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas.<\/p>\n<p>Gracias a las familias por su participaci\u00f3n desinteresada y gracias a Marta Brufau &#8211;\u00a0Presidenta AST CATALUNYA\u00a0\u00a0\u00a0 por la invitaci\u00f3n a la AESWH a participar en estas II Jornadas haciendo visibles las EERR y las asociaciones que trabajan con ellas y la participaci\u00f3n activa de los pacientes en la investigaci\u00f3n.<\/p>\n<p>#CienciaCiudadana #EnfermedadesRaras #Investigaci\u00f3n #ComunidadCient\u00edfica #wolfhirschhorn<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>II Jornada dentro del Proyecto \u00abJuntas Menos Raras\u00bb<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":2383,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[1,3,72],"tags":[],"class_list":["post-2382","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","category-noticias","category-visibilidad"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2382","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2382"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2382\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2383"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2382"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2382"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2382"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}