{"id":2380,"date":"2024-04-23T13:02:01","date_gmt":"2024-04-23T11:02:01","guid":{"rendered":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/?p=2380"},"modified":"2025-03-18T13:20:53","modified_gmt":"2025-03-18T12:20:53","slug":"jornada-fundacion-ramon-areces","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/jornada-fundacion-ramon-areces\/","title":{"rendered":"Jornada Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces"},"content":{"rendered":"

El 23 de abril, participamos en la Jornada celebrada en la Fundaci\u00f3n Areces<\/a> en colaboraci\u00f3n con el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER<\/a>) y la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER<\/a>)\u00a0\u00abSituaci\u00f3n actual de las Enfermedades Raras en Espa\u00f1a\u00bb<\/strong><\/a><\/p>\n

Esta jornada tuvo como objetivo desentra\u00f1ar, con la ayuda y la colaboraci\u00f3n de diferentes entidades, las complejidades asociadas al diagn\u00f3stico, el tratamiento y la gesti\u00f3n de los pacientes con enfermedades raras dentro de Espa\u00f1a. Identificar retos, oportunidades y las consecuencias de estos, ser\u00e1 la tarea a desempe\u00f1ar de los expertos invitados.<\/p>\n

Se abord\u00f3, la complejidad asociada al diagn\u00f3stico, tratamiento y gesti\u00f3n de los pacientes con Enfermedades Raras como una clara necesidad que requiere colaboraci\u00f3n entre entidades que aporten diferentes visiones para entender la dimensi\u00f3n del problema en Espa\u00f1a.<\/p>\n

Se profundiz\u00f3 en el entorno multifac\u00e9tico de las enfermedades raras identificando el alcance del desaf\u00edo con expertos que desgranaron la intrincada red de retos y oportunidades que rodean el diagn\u00f3stico, el tratamiento y el acceso de los pacientes a recursos para la gesti\u00f3n de las enfermedades raras.<\/p>\n

Los expertos, entre los que se encontraron el Dr. Juli\u00e1n Nevado y la Dra. Raquel Blanco, miembros del Comit\u00e9 Cient\u00edfico de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn, aportaron su visi\u00f3n sobre el panorama de la evoluci\u00f3n de las herramientas de diagn\u00f3stico y su impacto en la atenci\u00f3n al paciente, as\u00ed como los retos en el acceso de los pacientes a nuevos medicamentos y al diagn\u00f3stico temprano.<\/p>\n

Se exploraron los enfoques terap\u00e9uticos actuales y m\u00e1s innovadores, incluyendo las terapias avanzadas como las revolucionarias terapias g\u00e9nicas, que pueden ofrecer esperanza a quienes padecen enfermedades raras.\u00a0Se abordaron conceptos como el reposicionamiento de f\u00e1rmacos, el uso compasivo o la optimizaci\u00f3n de los dise\u00f1os de ensayos cl\u00ednicos adaptados a poblaciones con enfermedades raras.<\/p>\n

En la Segunda Mesa de la Jornada se abordan los \u00abAvances Diagn\u00f3sticos\u201d intervinieron dos miembros de nuestro Comit\u00e9 Cient\u00edfico: Dr. Juli\u00e1n Nevado: Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM), Hospital La Paz, y Dra. Raquel Blanco: Neuropediatra, Hospital Universitario Central de Asturias HUCA), junto a Juan Carri\u00f3n, Presidente de Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras y su Fundaci\u00f3n, y Pablo Lapunzina, Director cient\u00edfico del CIBERER.<\/p>\n

El Dr. Nevado, como integrante tambi\u00e9n de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Gen\u00e9tica Humana<\/strong> (AEGH<\/a>)<\/strong>, ha exclamado: \u201cNecesitamos la especialidad ya\u201d<\/em>. Espa\u00f1a \u201ces el \u00fanico pa\u00eds de Europa y de Europa del Este\u201d <\/em>que no la tiene regulada. Y, ha insistido, que para materializar un acceso \u201c\u00e9tico y equitativo\u201d<\/em> har\u00e1n falta profesionales de la gen\u00e9tica y de la gen\u00f3mica (y de otras \u00e1reas, como bioinform\u00e1tica) que colaboren en equipos multidisciplinares con los dem\u00e1s cl\u00ednicos. \u201cEsto requiere un cambio estructural en el Sistema Nacional de Salud que no estamos afrontando\u201d.<\/em><\/p>\n

Los biomarcadores identificados por la metagen\u00f3mica podr\u00edan usarse para el diagn\u00f3stico temprano, la estratificaci\u00f3n de pacientes o el monitoreo de la progresi\u00f3n de la enfermedad, ha detallado Juli\u00e1n Nevado, del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular del Hospital La Paz<\/p>\n

Al mismo tiempo, la inteligencia artificial<\/strong> toma un papel preponderante para automatizar la resoluci\u00f3n de problemas; mejorar la toma de decisiones cl\u00ednicas; caracterizar de forma precisa los estados de salud y, tambi\u00e9n, de enfermedad.<\/p>\n

la Dra. Raquel Blanco, neuropediatra en el Hospital Universitario Central de Asturias<\/strong>. Indic\u00f3 que las mejoras en la resonancia magn\u00e9tica permiten ya ofrecer im\u00e1genes \u201cmucho m\u00e1s finas y con mayor resoluci\u00f3n\u201d<\/strong><\/em>, de hasta 3 teslas<\/strong>, con lo que se pueden definir mejores cirug\u00edas y cartograf\u00edas, por ejemplo, del cerebro. En cuanto a lo defendido por el Dr. Nevado, ha coincidido en aplicar \u201cbien\u201d<\/em> las tecnolog\u00edas gen\u00f3micas para aquellos casos en los que se puede tener un diagn\u00f3stico.<\/p>\n

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ISanidad.com: \u00abHablar de cartera de servicios en esta era de la medicina gen\u00f3mica es una p\u00e9rdida de tiempo\u201d<\/a><\/p>\n

Youtube – Jornada- ‘Situaci\u00f3n actual de las Enfermedades Raras en Espa\u00f1a’<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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