Con motivo del D\u00eda Internacional de las Enfermedades Raras, el Diario de Almer\u00eda entrevist\u00f3 a Mari Carmen, mam\u00e1 de Mar\u00eda, para dar visibilidad al SWH.<\/p>\n
\u201cMar\u00eda naci\u00f3 en junio de 2021 y a los diez d\u00edas lleg\u00f3 el inesperado diagn\u00f3stico para sus padres porque todo hab\u00eda ido bien durante el embarazo. Los m\u00e9dicos alertaron de la posibilidad de una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que a los tres meses acabar\u00edan confirmando tras las evaluaciones que le hicieron en pediatr\u00eda, otorrino, cardi\u00f3logo y neur\u00f3logo. Los rasgos f\u00edsicos de la cara fueron un claro indicio, al igual que la microcefalia, el resultado de las pruebas auditivas y defectos cong\u00e9nitos del coraz\u00f3n. No crec\u00eda ni ganaba peso. Esta ni\u00f1a que hoy tiene 20 meses sufre una enfermedad rara, muy poco frecuente, con una prevalencia en Espa\u00f1a de un caso por cada 172.904 reci\u00e9n nacidos\u2026\u201d<\/em><\/p>\n \u2026A nivel internacional, seg\u00fan los textos cient\u00edficos, se sit\u00faa en uno por cada 50.000. En nuestro pa\u00eds s\u00f3lo hay ochenta personas diagnosticadas oficialmente de S\u00edndrome Wolf-Hirschhorn (SWH), de los que casi una quincena se encuentran en Andaluc\u00eda\u2026\u201d<\/em><\/p>\n