{"id":2033,"date":"2022-08-30T13:36:52","date_gmt":"2022-08-30T11:36:52","guid":{"rendered":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/?p=2033"},"modified":"2022-12-19T13:51:38","modified_gmt":"2022-12-19T12:51:38","slug":"swh-en-consalud-es-historiaspocofrecuentes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/swh-en-consalud-es-historiaspocofrecuentes\/","title":{"rendered":"SWH en Consalud.es #HistoriasPocoFrecuentes"},"content":{"rendered":"<p>Esther, madre de In\u00e9s, y Natalia, madre de Jimena, participan en este art\u00edculo publicado por la periodista Paola de Francisco en <a href=\"https:\/\/www.consalud.es\/pacientes\/historias-poco-frecuentes\/sindrome-wolf-hirschhorn_118779_102.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ConSalud.es<\/a> dando su testimonio sobre el s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn en el que entrevistan tambi\u00e9n al Dr. Juli\u00e1n Nevado, responsable de Gen\u00f3mica Estructural y Funcional en Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz.<\/p>\n<p><em><strong>\u201cIn\u00e9s <\/strong>naci\u00f3 el 26 de junio de 1990. Fue un parto a t\u00e9rmino, como se\u00f1ala su madre, <strong>Esther<\/strong>. A las 41 semanas dio a luz por ces\u00e1rea a una ni\u00f1a que hab\u00eda tenido cierto <strong>retraso en el crecimiento intrauterino. <\/strong>Pesaba 1,9 kg, ten\u00eda microcefalia, le costaba engordar y no ten\u00eda capacidad para succionar. A diferencia de otros casos de <a href=\"https:\/\/www.consalud.es\/pacientes\/historias-poco-frecuentes\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-external=\"0\" data-intl-links-es=\"https:\/\/www.consalud.es\/pacientes\/historias-poco-frecuentes\">enfermedades poco frecuentes <\/a>el diagn\u00f3stico fue r\u00e1pido, en el tiempo en el que estuvo en la incubadora le hicieron diferentes pruebas hasta sacar el nombre de la enfermedad: <strong>el s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn\u2026.\u201d<\/strong><\/em><\/p>\n<p><em><strong>\u00a0<\/strong>\u201cLa informaci\u00f3n hace una d\u00e9cada era confusa e insuficiente. Era un agujero negro, no se sab\u00eda nada de nada\u201d, manifiesta <strong>Natalia<\/strong> Gra\u00f1a, presidenta de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn. Su hija <strong>Jimena<\/strong> tiene 15 a\u00f1os, cuando naci\u00f3 vieron que algo pasaba, a los dos meses le dieron el diagn\u00f3stico y le dijeron que <strong>el pron\u00f3stico de vida era de unos dos a\u00f1os<\/strong>. No se lo pod\u00eda creer. \u201cMi hija no ten\u00eda da\u00f1os org\u00e1nicos ni ninguna complicaci\u00f3n grave, no me pod\u00eda creer ese pron\u00f3stico\u201d. Durante los primeros a\u00f1os Jimena no tomaba el biber\u00f3n, vomitaba mucho y ten\u00eda importantes crisis epil\u00e9pticas. \u201cNo engordaba ni crec\u00eda nada. Hasta que no cumpli\u00f3 un\u00a0a\u00f1o no se sent\u00f3 solita y a los tres a\u00f1os camin\u00f3, lo que es mucho para este s\u00edndrome\u201d. A sus 15 a\u00f1os y tras muchas terapias, se comunica con gestos, camina bien, come sola e incluso mastica, y no tiene crisis epil\u00e9pticas desde que ten\u00eda un a\u00f1o y medio. \u201cNunca ha estado hospitalizada, solo dos veces por crisis epil\u00e9pticas\u201d.<\/em><\/p>\n<p>Para leer el art\u00edculo completo pincha <a href=\"https:\/\/www.consalud.es\/pacientes\/historias-poco-frecuentes\/sindrome-wolf-hirschhorn_118779_102.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>\u00a1Gracias a <a href=\"https:\/\/www.consalud.es\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Consalud.es<\/a> por dar a conocer el SWH! #EnfermedadesMinoritarias #WolfHirschhornSyndrome #RareDisease #HazlasVisibles #HistoriasPocoFrecuentes<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Visibilidad del SWH en un art\u00edculo publicado por la periodista Paola de Francisco en Consalud.es \u00abHistoriasPocoFrecuentes\u00bb<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":2034,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[1,3,72],"tags":[],"class_list":["post-2033","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","category-noticias","category-visibilidad"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2033","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2033"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2033\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2034"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2033"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2033"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2033"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}