La Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH), impulsada por la lenense Natalia Gra\u00f1a, est\u00e1 logrando con tes\u00f3n que esta \u00abenfermedad rara\u00bb sea investigada y ha conseguido respaldos para encargar al Hospital de la Paz de Madrid un estudio gen\u00e9tico para conocer el origen de este mal que afecta a uno de cada 50.000 ni\u00f1os que nacen. La entidad se cre\u00f3 hace tres a\u00f1os y no para de crecer, pero ahora necesita un empuj\u00f3n para continuar con investigaciones pioneras en el \u00e1mbito nacional. La asociaci\u00f3n est\u00e1 buscando apoyos y, entre otras actividades, celebrar\u00e1 el pr\u00f3ximo s\u00e1bado en Madrid una cena a la que asistir\u00e1n conocidas personalidades de toda Espa\u00f1a que dar\u00e1n su respaldo al colectivo.<\/p>\n
Natalia Gra\u00f1a es la madre de Jimena, una ni\u00f1a que acaba de cumplir seis a\u00f1os y que padece el s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn. La asociaci\u00f3n vinculada a esta \u00abenfermedad rara\u00bb se cre\u00f3 en 2010, cuando Gra\u00f1a contact\u00f3 con familiares de otros pacientes y decidieron unirse para aunar esfuerzos, darse \u00e1nimos y saber con exactitud en qu\u00e9 consiste este s\u00edndrome. Queda mucho trabajo por delante, pero de momento es conoce que esta dolencia se debe a la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico en el cromosoma n\u00famero cuatro. Hay distintos grados de afectaci\u00f3n, pero los pacientes de esta patolog\u00eda tienen un fenotipo caracter\u00edstico y sufren epilepsia. Tambi\u00e9n pueden tener problemas de movilidad y de habla, dolencias respiratorias y de visi\u00f3n, entre otros muchos s\u00edntomas.<\/p>\n
Cuando Jimena naci\u00f3, sus padres se sintieron perdidos y solos. A trav\u00e9s de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) contactaron con otra familia de Madrid en la misma situaci\u00f3n y que a su vez que conoc\u00edan a otra de Sevilla. Luego aparecieron m\u00e1s y crearon la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH). Actualmente tiene registrados cerca de 50 casos. \u00abTenemos aglutinados a todos los pacientes que han aparecido en los \u00faltimos a\u00f1os, hemos crecido muy r\u00e1pido\u00bb, se\u00f1ala Natalia Gra\u00f1a, que ahora es vicepresidenta de la asociaci\u00f3n. Este fin de semana viaj\u00f3 de Pola de Lena a Burgos para asistir al II Congreso M\u00e9dico de la asociaci\u00f3n, un encuentro destinado a apoyar a las familias y a compartir el conocimiento y los avances sobre esta \u00abenfermedad rara\u00bb.<\/p>\n
A esta edici\u00f3n del Congreso M\u00e9dico asisten el doctor Ignacio M\u00e1laga, jefe del departamento de Neuropediatr\u00eda del Hospital Central de Asturias HUCA y la doctora Raquel Blanco, que presentar\u00e1 estudio sobre la enfermedad. Tambi\u00e9n anunciar\u00e1 sus avances el cient\u00edfico C\u00e9sar Cobaleda y habr\u00e1 tiempo para presentar nuevas terapias para los pacientes del s\u00edndrome. Entre el p\u00fablico hay familiares, terapeutas y profesores que tienen que ayudar en el d\u00eda a d\u00eda a los afectados por el Wolf-Hirschhorn.<\/p>\n
Jimena, la hija de Natalia Gra\u00f1a, tiene seis a\u00f1os y puede caminar desde los tres a\u00f1os y ahora est\u00e1 haciendo esfuerzos con su logopeda para decir sus primeras palabras. Conocer la relaci\u00f3n existente entre la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico y los s\u00edntomas de la enfermedad es uno de los principales objetivos de la asociaci\u00f3n. \u00abEl s\u00edndrome no se manifiesta seg\u00fan la cantidad de p\u00e9rdida gen\u00e9tica, si no por la calidad de la informaci\u00f3n perdida\u00bb, se\u00f1ala Gra\u00f1a. Para empezar a arrojar luz sobre la realidad del s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn es necesario el estudio gen\u00e9tico que, en este momento y a petici\u00f3n de la AESWH, ya se est\u00e1 elaborando en el hospital de La Paz de Madrid.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n est\u00e1 encabezada por el doctor Pablo Lapunzina y ha comenzado con la recogida de muestras de sangre de cuarenta ni\u00f1os afectados por esta \u00abenfermedad rara\u00bb. El siguiente paso ser\u00e1 realizar la t\u00e9cnica array para cada paciente, un estudio que permitir\u00e1 conocer el grado de p\u00e9rdida gen\u00e9tica de todos los casos y comenzar a atar cabos sobre la dolencia. La cena que organiza la AESWH la pr\u00f3xima semana ser\u00e1 el momento para dar a conocer estos avances y buscar apoyos para seguir caminando.<\/p>\n
El encuentro ha despertado inter\u00e9s y han confirmado su asistencia cincuenta personas. Entre otros, acudir\u00e1n el asturiano El\u00edas Velasco, ex consejero de Uni\u00f3n Fenosa, la pianista Carmen Yepes y el jurista Jos\u00e9 Manuel Otero Novas. La cena se celebrar\u00e1 en el restaurante del hotel Rafael Atocha y los miembros de la entidad de Wolf-Hirschhorn esperan que sea el inicio de un proyecto m\u00e1s ambicioso. Una cena, un congreso y mucha gente interesada en ayudar a Jimena y al resto de ni\u00f1os que padecen el s\u00edndrome y que a\u00fan tienen toda una vida por delante.<\/p>\n