Nuevo art\u00edculo original sobre el s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn resultado de la investigaci\u00f3n realizada con 80 pacientes diagnosticados con el s\u00edndrome en el periodo 2013-2021, en todo el territorio espa\u00f1ol, gracias a los acuerdos con la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome Wolf-Hirschhorn (AESWH) e INGEMM [Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular]-IdiPaz).<\/p>\n
Los objetivos de este trabajo de investigaci\u00f3n fueron determinar la prevalencia de la enfermedad en la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola, as\u00ed como establecer la distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica del s\u00edndrome a lo largo de la geograf\u00eda nacional, dilucidando el rango de edad en el que exist\u00edan m\u00e1s pacientes afectados.<\/p>\n
RESULTADOS \/\/ En Espa\u00f1a (hasta 2021) est\u00e1n diagnosticadas ochenta personas con este s\u00edndrome, estim\u00e1ndose su prevalencia en 1,69×10-4 por cada 10.000 habitantes y\/o 1\/172.904 por cada reci\u00e9n nacido vivo. En este trabajo se constat\u00f3 la existencia de importantes diferencias de prevalencia entre las comunidades aut\u00f3nomas de nuestro pa\u00eds. La comunidad con m\u00e1s pacientes diagnosticados fue Madrid, aunque la mayor prevalencia se observ\u00f3 en Asturias. Se establecieron diferencias estad\u00edsticamente significativas en cuanto al sexo y la enfermedad (proporci\u00f3n de mujeres sobre varones de 2:1), as\u00ed como se estableci\u00f3 la edad media al diagn\u00f3stico en 7,20 a\u00f1os.<\/p>\n
CONCLUSIONES \/\/ La prevalencia de este s\u00edndrome en Espa\u00f1a se estima muy por debajo de la prevalencia que se maneja en los textos cient\u00edficos (1 por cada 50.000 reci\u00e9n nacidos). Adicionalmente, hemos determinado que esta prevalencia muestra grandes diferencias geogr\u00e1ficas, lo que nos permite afirmar que este s\u00edndrome podr\u00eda encontrarse infradiagnosticado en nuestro pa\u00eds. La mayor parte de los pacientes incluidos en esta cohorte se encuentran en edad pedi\u00e1trica. No se ha podido corroborar que la mortalidad en este s\u00edndrome, en nuestra poblaci\u00f3n, ocurra preferentemente durante los dos primeros a\u00f1os de vida, como se ven\u00eda afirmando.<\/p>\n
FINANCIACI\u00d3N<\/p>\n
Esta investigaci\u00f3n fue desarrollada de acuerdo con la Declaraci\u00f3n de Helsinki y fue aprobada por el Comit\u00e9 de \u00c9tica del Hospital Universitario La Paz (PI: 2374 I y II. HULP, Madrid. Espa\u00f1a). El trabajo ha sido financiado en parte por el proyecto FIS (ISCIII) 18\/01433 del Dr. J. Nevado con parte de fondos FEDER (Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras) y, en parte, por PI (Convenio de Investigaci\u00f3n entre AESWH [Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn] e INGEMM [Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular]-IdiPaz).<\/p>\n
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