Guille tiene tres a\u00f1os y le encanta la m\u00fasica. Como a todos los ni\u00f1os de su edad, le gustan los dibujos animados y los juegos. Pero Guille no es como los dem\u00e1s ni\u00f1os de su edad. Usa ropa de un a\u00f1o y todav\u00eda no puede sostener bien la cabeza. No anda ni habla, pero se hace entender. Sonr\u00ede, lanza grititos y mueve las manos cuando escucha una canci\u00f3n que le gusta. Su enfermedad le hace ser un ni\u00f1o \u00fanico en C\u00e1diz.<\/p>\n
Guillermo Delgado P\u00e9rez tiene el S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH), una de las denominadas enfermedades raras. Este peque\u00f1o es uno de los 30 casos que existen en Espa\u00f1a con este s\u00edndrome y el \u00fanico diagnosticado en la provincia de C\u00e1diz.<\/p>\n
Los padres de Guille, Celia y Fran, explican que esta enfermedad de nombre tan complicado es gen\u00e9tica y cong\u00e9nita, y est\u00e1 causada por una anormalidad cromos\u00f3mica. Su incidencia es de 1 por 50.000 reci\u00e9n nacidos y afecta al doble de ni\u00f1as que de ni\u00f1os. Cuentan que, casualmente, el mismo d\u00eda que naci\u00f3 su hijo, otra ni\u00f1a ven\u00eda al mundo con la misma enfermedad en Madrid.<\/p>\n
Las personas que sufren el SWH tienen unas caracter\u00edsticas comunes, como peso bajo pre y postnatal, hipoton\u00eda generalizada (bajo tono muscular), cabeza peque\u00f1a, cr\u00e1neo con asimetr\u00eda y una cara peculiar, \u00abque llaman de casco griego\u00bb, apunta Fran. Tambi\u00e9n tienen los ojos con unos rasgos espec\u00edficos: muy separados, salidos y con p\u00e1rpados ca\u00eddos, entre otros; y, sobre todo, muchas complicaciones m\u00e9dicas, entre ellas retraso en el crecimiento, crisis convulsivas, malformaciones esquel\u00e9ticas, problemas de coraz\u00f3n o renales.<\/p>\n
Celia resume que \u00abse trata de un retraso madurativo muy fuerte, pero siempre van avanzando, aunque sea muy lentamente. No es degenerativo\u00bb. A\u00f1ade que hay mucha diferencia entre un ni\u00f1o y otro que sufre este s\u00edndrome, dependiendo del grado de afectaci\u00f3n. Guille es uno de los m\u00e1s afectados de Espa\u00f1a.<\/p>\n
Este peque\u00f1o naci\u00f3 con una estenosis pulmonar, que es una patolog\u00eda card\u00edaca por la que llega poco flujo sangu\u00edneo a los pulmones. Esto se le ha ido corrigiendo con el tiempo. Con pocos meses de vida, tuvieron que operarlo de urgencia de una hernia diafragm\u00e1tica, ya que naci\u00f3 con el diafragma incompleto y \u00abse le sub\u00eda parte del est\u00f3mago oprimi\u00e9ndole el pulm\u00f3n, y no pod\u00eda respirar\u00bb, explica el padre. Tambi\u00e9n tiene una peque\u00f1a hipospadia (malformaci\u00f3n en el pene). Al nacer, no se dieron cuenta de que sufr\u00eda el SWH porque los problemas dieron la cara m\u00e1s tarde y los rasgos de su cara no corresponden con los de este s\u00edndrome. Pero al pasar los meses, vieron que el ni\u00f1o crec\u00eda muy poco. Luego vinieron las complicaciones de salud. Sus padres cuentan que pas\u00f3 gran parte de su primer a\u00f1o de vida en el hospital, principalmente por bronquitis y convulsiones. \u00abAl darse varias circunstancias, empezaron a hacerle pruebas para ir descartando s\u00edndromes\u00bb, se\u00f1alan sus padres.<\/p>\n
Celia y Fran afirman que cuando le comunicaron que su hijo padec\u00eda el S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn se sintieron aliviados, ya que al principio los m\u00e9dicos sospechaban que se trataba de una enfermedad degenerativa con una esperanza de vida de un a\u00f1o aproximadamente. As\u00ed, \u00abcuando nos dijeron que esta enfermedad no es mortal sentimos mucho alivio\u00bb.<\/p>\n
Desde que naci\u00f3 Guille, a Celia y a Fran les ha cambiado la vida \u00abpor completo\u00bb. Para empezar, viv\u00edan en Granada y cuando empezaron los problemas de salud del peque\u00f1o, pensaron que lo mejor era venirse a C\u00e1diz, cerca de la familia para sentirse m\u00e1s respaldados. Primero se vino ella con el ni\u00f1o y luego, cuando el padre encontr\u00f3 trabajo aqu\u00ed, se vino tambi\u00e9n.<\/p>\n
Guille ha empezado este a\u00f1o a ir al colegio a Upace, en San Fernando. All\u00ed est\u00e1 de lunes a viernes, de 8:30 a 15:30 y por las tardes, una tiene hipoterapia (terapia con caballos), otra piscina y otra va a fisioterapia. \u00abEs fundamental la estimulaci\u00f3n temprana, por eso es tan importante el diagn\u00f3stico precoz del s\u00edndrome para el desarrollo del ni\u00f1o\u00bb, se\u00f1ala Celia, quien reconoce que ellos viven en funci\u00f3n de Guille. \u00abNos regimos por sus horarios y sus actividades. El ritmo lo marca \u00e9l\u00bb.<\/p>\n
Fran y Celia comentan que el SWH es una enfermedad de la que se conoce muy poco. Por este motivo, familiares de los afectados constituyeron la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) para impulsar la investigaci\u00f3n del origen, desarrollo y evoluci\u00f3n de esta enfermedad, as\u00ed como el estudio y la pr\u00e1ctica de terapias y tratamientos que puedan mejorar el estado y calidad de vida de los afectados; adem\u00e1s de hacer visible el s\u00edndrome y sensibilizar a la sociedad. Los padres de Guille aseguran que todo lo que se ha avanzado ha sido gracias al trabajo de las familias. \u00abEsta asociaci\u00f3n es muy importante porque tambi\u00e9n nos sirve de red de apoyo mutuo entre todas las familias\u00bb, se\u00f1alan, y afirman que todos los a\u00f1os hacen una asamblea en la que intercambian experiencias \u00aby para nosotros es fundamental\u00bb.<\/p>\n