\u201cPuede haber un ni\u00f1o igual de feliz que Hugo pero m\u00e1s feliz no existe\u201d, asegura Izaskin, madre de este peque\u00f1o, de apenas tres a\u00f1os, que padece una enfermedad rara gen\u00e9tica de nombre casi impronunciable (S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn), que le provoca un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia.<\/p>\n
Este s\u00edndrome, cuyo D\u00eda Internacional fue el pasado fin de semana, se produce por la p\u00e9rdida de una secci\u00f3n del brazo corto del cromosoma 4 y, como consecuencia, la informaci\u00f3n gen\u00e9tica contenida en esa parte.<\/p>\n
Los ni\u00f1os con esta patolog\u00eda presentan una fisonom\u00eda caracter\u00edstica: parte superior de la nariz y zona del entrecejo anchas, ojos separados, labio superior estrecho, mand\u00edbula inferior peque\u00f1a y comisuras de la boca curvadas hacia abajo, que dan a la cara forma de \u201ccasco de guerrero griego\u201d.<\/p>\n
Unos rasgos faciales que hicieron sospechar a Izaskin que a su beb\u00e9 le pasaba algo, seg\u00fan cuenta en una entrevista con Efe. \u201cYa en el embarazo no estaba creciendo bien; le\u00ed mucho y una de las posibilidades es que tuviera algo gen\u00e9tico. Cuando naci\u00f3 vi que ten\u00eda la barbilla retra\u00edda y los me\u00f1iques torcidos\u201d.<\/p>\n
El diagn\u00f3stico de Hugo<\/strong><\/p>\n Fue entonces cuando pidi\u00f3 a los m\u00e9dicos del Hospital de Cruces de Bizkaia, donde Hugo lleg\u00f3 al mundo, que le hicieran pruebas, pero le cost\u00f3 cuatro meses de insistencia que el ni\u00f1o fuera atendido por una genetista.<\/p>\n \u201cEl primer d\u00eda que lo vio, me dijo: \u2018estate tranquila que no voy a dejar a tu hijo hasta que le pongamos nombre a lo que tiene’\u201d.<\/p>\n Cuando Hugo ten\u00eda 10 meses, lleg\u00f3 el diagn\u00f3stico. \u201cEs horroroso, devastador, pero salimos de la consulta muy tranquilos porque por fin sab\u00edamos que era: hab\u00eda estado pele\u00e1ndome con especialistas porque mi hijo no crec\u00eda, no sujetaba la cabeza, era como hablar con una pared\u201d.<\/p>\n Y por fin, \u201centiendes por qu\u00e9 el ni\u00f1o no duerme, por qu\u00e9 nos cuesta tanto darle de comer, todo ten\u00eda respuesta y, sobre todo, sab\u00edamos lo que le pod\u00eda pasar\u201d.<\/p>\n El progreso<\/strong><\/p>\n El 7 de mayo Hugo cumplir\u00e1 tres a\u00f1os y ya anda de la mano, lo que supone un logro puesto que m\u00e1s de la mitad no consigue caminar.<\/p>\n La hipoacusia que sufre le obliga a llevar aud\u00edfonos y los ri\u00f1ones le acabar\u00e1n fallando a consecuencia de una displasia.<\/p>\n Pero para esta madre \u201clo m\u00e1s duro\u201d son las crisis epil\u00e9pticas (ha llegado a tener m\u00e1s de doscientas al d\u00eda) y que, en el caso de Hugo, no se manifiestan mediante convulsiones, sino que \u00e9l se queda quieto, con la mirada fija hacia la derecha.<\/p>\n \u201cYo siempre me he despertado por el instinto de madre, pero \u00bfy sino te despiertas?, \u00bfy si te falla el instinto?\u201d, se pregunta.<\/p>\n La importancia de la estimulaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n Los especialistas coinciden en la importancia de que los ni\u00f1os reciban terapias de estimulaci\u00f3n precoz desde los primeros meses de vida. Hugo va a musicoterapia, logopedia, fisioterapia, equinoterapia e hidroterapia. Unos 1.200 euros al mes que los padres costean de su bolsillo.<\/p>\n Algunos de estos ni\u00f1os no hablan. Sin embargo Hugo, de Vizcaya, \u201cse comunica mucho\u201d. Ya dice aita (pap\u00e1) y ama (mam\u00e1) y sus padres est\u00e1n empe\u00f1ados en que aprenda a usar pictogramas, para evitar que el futuro sienta \u201cfrustraci\u00f3n\u201d cuando quiera expresarse y no pueda.<\/p>\n Que no hable y \u201cno me pueda decir mam\u00e1\u201d es lo m\u00e1s duro para Natalia, madre de Jimena, una ni\u00f1a asturiana de 9 a\u00f1os que tambi\u00e9n tiene este s\u00edndrome.<\/p>\n Jimena tambi\u00e9n se comunica por pictogramas y est\u00e1 empezando a hacerlo mediante el lenguaje de signos y, a pesar de su discapacidad intelectual, \u201clo entiende todo\u201d, asegura su madre a Efe.<\/p>\n M\u00e1s caracter\u00edsticas de la enfermedad<\/strong><\/p>\n Otra de las caracter\u00edsticas de esta enfermedad es el rechazo a ser alimentados por v\u00eda oral, por motivos que se desconocen.<\/p>\n Jimena ahora come de todo y mastica bien. \u201cConseguimos que comiera, porque tomaba un poquit\u00edn y vomitaba; es muy duro\u201d, reconoce Natalia, que es vicepresidenta de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn.<\/p>\n Dentro de su discapacidad, Natalia cree que su hija \u201cdisfruta con las cosas: con una pel\u00edcula, una obra de teatro, en el parque\u2026\u201d.<\/p>\n \u201cCreo que es una ni\u00f1a feliz, est\u00e1 siempre contenta, aunque a veces me da la impresi\u00f3n de que es consciente de que no puede hacer lo que otros ni\u00f1os\u201d, asegura esta abogada.<\/p>\n Feliz como Hugo. \u201cSiempre est\u00e1 riendo, es un bicho, un trasto, todo eso te da fuerza para seguir adelante\u201d.<\/p>\n \u201cHugo nos lo pone muy f\u00e1cil y con \u00e9l vamos al fin del mundo\u201d, resume su madre.<\/p>\n