La AESWH ha estado representada en el Acto Oficial por el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras organizado por la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, por Natalia Gra\u00f1a, Directora del Comit\u00e9 Cient\u00edfico, responsable del \u00e1rea m\u00e9dica de la AESWH.<\/p>\n
En el Acto se entreg\u00f3 el Premio Reconocimiento FEDER 2020 a la Transformaci\u00f3n Social al Plan Piloto para la mejora del Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico en ER <\/strong>desarrollado colaborativamente en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares<\/a>, al INGEMM\/IDIPAZ y subi\u00f3 a recogerlo el Dr. Pablo Lapunzina, director cient\u00edfico del CIBERER.<\/p>\n El Dr. Pablo Lapunzina <\/strong>interviene en proyectos de investigaci\u00f3n de la AESWH junto al Dr. Juli\u00e1n Nevado<\/strong> miembro del Comit\u00e9 Cient\u00edfico, participando en este proyecto para el Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico de personas afectadas por Enfermedades Poco Frecuentes de base gen\u00e9tica.<\/p>\n El proyecto piloto para la mejora del Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico se puso en marcha en 2017 desde el Ministerio de Sanidad, con objeto de testear las rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de los pacientes y\/o familias con sospecha de enfermedad rara en el SNS, con el fin de que \u00e9ste sea efectivo y \u00e1gil, y en condiciones de equidad y calidad cient\u00edfico-t\u00e9cnica.<\/p>\n Una iniciativa que ha contado con la participaci\u00f3n de los pacientes y que ha logrado resultados significativos, pudiendo proporcionar diagn\u00f3stico a m\u00e1s de 30 familias, identificando 2 nuevos genes y verificando la rentabilidad de las pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n Se trata de un proyecto que \u00abdemuestra el valor asistencial de un sistema de trabajo en red basado en las tecnolog\u00edas y la utilizaci\u00f3n del sistema de secuenciaci\u00f3n del exoma, as\u00ed como avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras.<\/p>\n El director cient\u00edfico del CIBERER ha destacado que, en base a los resultados sobre el an\u00e1lisis de eficiencia diagn\u00f3stica obtenidos, los estudios gen\u00e9ticos por secuenciaci\u00f3n masiva deben ser la primera prueba diagn\u00f3stica en enfermedades gen\u00e9ticas sindr\u00f3micas de origen variable. Leer m\u00e1s<\/a><\/p>\n El Dr. Pablo Lapunzina, particip\u00f3 d\u00edas antes en la Jornada \u2018Investigar es Avanzar\u2019 celebrada el 28 de febrero en Caixa Forum com motivo del\u00a0 D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras – Accede a la entrevista<\/a><\/p>\n En el acto oficial estaban presentes el Dr. Jair Tenorio, otro de los investigadores del Ingemm y coordinador t\u00e9cnico del proyecto y el Dr. Juli\u00e1n Nevado, miembro del Comit\u00e9 Cient\u00edfico de la #AESWH y que ha colaborado en el proyecto premiado<\/p>\n Los otros dos premios de reconocimientos entregados en la gala han sido para:<\/p>\n – Reconocimiento FEDER 2020 al impulso de la investigaci\u00f3n a trav\u00e9s del movimiento asociativo a <\/strong>Fundaci\u00f3n hna<\/strong><\/a> por apoyar a FEDER en el desarrollo de un proyecto de investigaci\u00f3n sobre determinantes del retraso diagn\u00f3stico que permitir\u00e1 conocer su impacto en la vida de las familias. Ha recibido el premio Miguel \u00c1ngel Garc\u00eda, Patrono Secretario de la Fundaci\u00f3n hna.<\/p>\n – Reconocimiento FEDER 2020 a la prestaci\u00f3n de servicios en Enfermedades Raras a Fundaci\u00f3n Mutua Madrile\u00f1a<\/a>,<\/strong> por desarrollar el Programa IMPULSO<\/a> a trav\u00e9s del cual se ha facilitado el acceso a terapias y productos de apoyo a m\u00e1s de 50 asociaciones y ha ayudado a alrededor de 3.000 personas. Ha recogido el premio Ignacio Garralda, Presidente de la Fundaci\u00f3n Mutua Madrile\u00f1a.<\/p>\n <\/p>\n #Diagn\u00f3sticoGen\u00e9tico en #EnfermedadesRaras<\/p>\n #Ingemm #IdipazScience<\/p>\n #InvestigarEsAvanzar #PorLaInvestigaci\u00f3n<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La AESWH ha estado representada en el Acto Oficial por el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras organizado por la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, por Natalia Gra\u00f1a, Directora del Comit\u00e9 Cient\u00edfico, responsable del \u00e1rea m\u00e9dica de la AESWH.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":1327,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[53,1,3],"tags":[],"class_list":["post-1326","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-eventos","category-investigacion","category-noticias"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1326","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1326"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1326\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1327"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1326"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1326"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1326"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}