{"id":1173,"date":"2020-02-10T20:47:21","date_gmt":"2020-02-10T19:47:21","guid":{"rendered":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/?p=1173"},"modified":"2022-06-03T12:56:46","modified_gmt":"2022-06-03T10:56:46","slug":"la-aeswh-se-suma-al-diainternacionaldelaepilepsia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/la-aeswh-se-suma-al-diainternacionaldelaepilepsia\/","title":{"rendered":"LA AESWH se suma al #D\u00edaInternacionalDeLaEpilepsia"},"content":{"rendered":"<p>Un a\u00f1o m\u00e1s la AESWH se suma al #D\u00edaInternacionalDeLaEpilepsia<\/p>\n<p>\u00abLa Epilepsia afecta al 87% de los pacientes con SWH en nuestro pa\u00eds\u00bb seg\u00fan el estudio realizado por la Dra. D\u00f1a. Raquel Blanco Lago, Neuropediatra y <a href=\"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/comite-cientifico\/\" data-saferedirecturl=\"https:\/\/www.google.com\/url?q=https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/comite-cientifico\/&amp;source=gmail&amp;ust=1596650637997000&amp;usg=AFQjCNG-9SBwpYBgeJSYX-CSFbQADlQYpg\">miembro del Comit\u00e9 Cient\u00edfico<\/a> de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn.<\/p>\n<p>Para llevar a cabo el estudio se contact\u00f3 con las familias de ni\u00f1os diagnosticados de SWH a trav\u00e9s de la Asociaci\u00f3n de S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn Espa\u00f1a (AESWH). Adem\u00e1s se contact\u00f3 v\u00eda email con el Neuropediatra responsable del seguimiento de cada ni\u00f1o.<\/p>\n<p>La informaci\u00f3n recogida para cada paciente se centr\u00f3 en:<\/p>\n<ul>\n<li>Caracter\u00edsticas sociodemogr\u00e1ficas<\/li>\n<li>Aspectos cl\u00ednicos generales del s\u00edndrome<\/li>\n<li>Aspectos espec\u00edficos sobre la epilepsia (en el caso de estar presente) y grado de retaso psicomotor<\/li>\n<li>Aspectos gen\u00e9ticos: tipo y tama\u00f1o de alteraci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/li>\n<\/ul>\n<p>OBJETIVOS del estudio<\/p>\n<ul>\n<li>Describir caracter\u00edsticas sociodemogr\u00e1ficas y cl\u00ednicas de una cohorte de pacientes con SWH en Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Conocer la prevalencia y las caracter\u00edsticas electrocl\u00ednicas de la epilepsia en \u00e9stos pacientes.<\/li>\n<li>Relacionar el nivel de desarrollo psicomotor de los pacientes con SWH con el n\u00famero de estatus epil\u00e9pticos y la gravedad de su epilepsia, as\u00ed como con el tama\u00f1o de la deleci\u00f3n y otras variables independientes.<\/li>\n<li>Intentar establecer una relaci\u00f3n entre genotipo y fenotipo en el s\u00edndrome.<\/li>\n<\/ul>\n<p><em>\u201cPodemos concluir que la primera crisis aparece en la totalidad de los casos antes de los dos a\u00f1os de vida, que existe una importante predisposici\u00f3n en \u00e9stos pacientes para desarrollar estatus epil\u00e9ptico (55%) y que el tipo de crisis descritas es polimorfo, con especial predominio de las ausencias\u201d<\/em><\/p>\n<p>El estudio ofrece una descripci\u00f3n completa y actualizada de una cohorte de 38 pacientes con SWH en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n<p>Accede al estudio completo:<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/drive.google.com\/file\/d\/0B-yCQwobSNeOTFVJS1lvVTBBVWc\/view\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\" data-saferedirecturl=\"https:\/\/www.google.com\/url?q=https:\/\/drive.google.com\/file\/d\/0B-yCQwobSNeOTFVJS1lvVTBBVWc\/view&amp;source=gmail&amp;ust=1596650637997000&amp;usg=AFQjCNEsr0fXbk0fc4Q7PUDyMAqkysQcKw\">Estudio de la cohorte espa\u00f1ola de pacientes con s\u00edndrome de wolf hirschhorn: an\u00e1lisis de la epilepsia en el s\u00edndrome y correlaci\u00f3n genotipo-fenotipo<\/a><\/p>\n<p>La AESWH promueve la Investigaci\u00f3n para mejorar la calidad de vida del SWH y sus familias<\/p>\n<p>#HazlasVisibles #HaciendoVisibleLoInvisible #EpilepsyDay #10defebrero<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>LA AESWH se suma al #D\u00edaInternacionalDeLaEpilepsia<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":1174,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[3,72],"tags":[],"class_list":["post-1173","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias","category-visibilidad"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1173","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1173"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1173\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1174"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1173"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1173"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1173"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}