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El SWH se define como una cromosomopat\u00eda o s\u00edndrome polimalformativo (s\u00edndrome 4p-, monosom\u00eda 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una deleci\u00f3n en la regi\u00f3n distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada regi\u00f3n cr\u00edtica para el SWH, una regi\u00f3n de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2.<\/p>\n
La p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico en dicha regi\u00f3n tiene como consecuencia una serie de manifestaciones cl\u00ednicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. El SWH se considera un s\u00edndrome del tipo \u2018genes contiguos\u2019. Desde su descripci\u00f3n inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el n\u00famero de casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series m\u00e1s amplias publicadas son inferiores a 90 pacientes [6-12].<\/p>\n
En Espa\u00f1a (hasta 2021) est\u00e1n diagnosticadas ochenta personas con este s\u00edndrome, estim\u00e1ndose su prevalencia en 1,69\u00d710-4 por cada 10.000 habitantes y\/o 1\/172.904 por cada reci\u00e9n nacido vivo.<\/p>\n
La p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico en dicha regi\u00f3n tiene como consecuencia una serie de manifestaciones cl\u00ednicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. Algunas de ellas se consideran b\u00e1sicas para sospechar un SWH:<\/p>\n
Existen otras afecciones m\u00e9dicas propias del s\u00edndrome; las m\u00e1s caracter\u00edsticas son las alteraciones sensoriales, cardiol\u00f3gicas, genitourinarias o los problemas de fusi\u00f3n de la l\u00ednea media.<\/p>\n
FUENTES<\/strong>:<\/p>\n Blanco-Lago R, M\u00e1laga I, Garc\u00eda-Pe\u00f1as JJ, Garc\u00eda-Ron A. S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de 27 pacientes: caracter\u00edsticas epidemiol\u00f3gicas y cl\u00ednicas. Situaci\u00f3n actual de los pacientes y opini\u00f3n de sus cuidadores respecto al proceso diagn\u00f3stico. Rev Neurol 2013; 57: 49-56.<\/small><\/p>\n Blanco Lago R, Da Silva Mori X, Bel Fenell\u00f3s C, M\u00e1laga Di\u00e9guez I, Mori \u00c1lvarez MA, Gra\u00f1a Barreiro N, Lapunzina Bad\u00eda P, Nevado Blanco J. Prevalencia y distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica del s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn en Espa\u00f1a. Rev Esp Salud P\u00fablica. 2022; 96: 8 de junio e202206045.<\/small><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u00bb1_2″ _builder_version=\u00bb4.16″ custom_padding=\u00bb|||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb][et_pb_image src=\u00bbhttps:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-content\/uploads\/wolfillos-02.jpg\u00bb alt=\u00bbS\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn\u00bb title_text=\u00bbS\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn\u00bb show_in_lightbox=\u00bbon\u00bb align_tablet=\u00bbcenter\u00bb align_phone=\u00bb\u00bb align_last_edited=\u00bbon|desktop\u00bb admin_label=\u00bbImagen\u00bb module_id=\u00bbshadow\u00bb _builder_version=\u00bb4.16″ animation_style=\u00bbslide\u00bb animation_direction=\u00bbleft\u00bb animation_duration=\u00bb500ms\u00bb animation_intensity_slide=\u00bb10%\u00bb use_border_color=\u00bboff\u00bb border_color=\u00bb#ffffff\u00bb border_style=\u00bbsolid\u00bb animation=\u00bbleft\u00bb sticky=\u00bboff\u00bb always_center_on_mobile=\u00bbon\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][\/et_pb_image][et_pb_text admin_label=\u00bbTexto\u00bb _builder_version=\u00bb4.16″ background_size=\u00bbinitial\u00bb background_position=\u00bbtop_left\u00bb background_repeat=\u00bbrepeat\u00bb use_border_color=\u00bboff\u00bb border_color=\u00bb#ffffff\u00bb border_style=\u00bbsolid\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la poblaci\u00f3n. Para ser considerada como rara, cada enfermedad espec\u00edfica s\u00f3lo puede afectar a un n\u00famero limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.<\/p>\n Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la poblaci\u00f3n mundial.<\/p>\n Esto significa 3 millones de espa\u00f1oles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoam\u00e9rica.<\/p>\n Fuente: FEDER y Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud El SWH se define como una cromosomopat\u00eda o s\u00edndrome polimalformativo (s\u00edndrome 4p-, monosom\u00eda 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una deleci\u00f3n en la regi\u00f3n distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada regi\u00f3n cr\u00edtica para el SWH, una regi\u00f3n de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2. […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"class_list":["post-74","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/74","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=74"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/74\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/wolfhirschhorn.com\/sitioweb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=74"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfQu\u00e9 es una enfermedad rara?<\/h3>\n
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