El Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPaz), a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), tiene previsto analizar la correlación entre genotipo y fenotipo para aportar un mayor conocimiento sobre los genes implicados en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, dando una atención especial en la relación de esta patología con la epilepsia.
El director general de Coordinación de la Asistencia Sanitaria de la Consejería de Sanidad, César Pascual, ha explicado las características firmadas en el convenio entre el Instituto de Investigación Sanitaria de La Paz y la Asociación Española Síndrome de Wolf-Hirschhorn, la cual aportará un total de 40.000 euros para llevar a cabo esta investigación.
De este modo, el análisis prevé aportar más datos sobre el diagnóstico y las soluciones a esta enfermedad que está considerada rara y que afecta a uno de cada 50.000 nacidos y se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones.
En este acto celebrado en La Paz, han participado la presidenta de la asociación Natalia Graña Barreiro, el director médico del hospital, José María Muñoz, el coordinador del estudio, Julián Nevado y el director científico del Instituto de Investigación del Hospital Universitario de La Paz (IdiPaz), Eduardo López Collazo.
Este estudio se añade a la experiencia del departamento del centro hospitalario en este ámbito, que inició una investigación hace tres años para conocer este trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales. Además, es causado por el retraso del crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual y un retraso grave en el desarrollo psicomotor.
En la actualidad, el INGEMM tiene contabilizados 54 casos diagnosticados en España y 22 en Argentina. Este proyecto de investigación, que se iniciará con los 40.000 euros que aporta la asociación, prevé la realización de pruebas y análisis necesarios para establecer los genes implicados en este trastorno.
Sin embargo, este proyecto podrá ser ampliado a cualquier paciente con este diagnóstico de cualquier parte del mundo, ya que el estudio permitirá la detección de ganancias y pérdidas cromosómicas en el genoma.
En la actualidad se sabe que el Síndrome de Wolf-Hirschhorn está causado por una alteración en el brazo corto del cromosoma 4, pero se desconocen datos respecto a la esperanza de vida y no cuenta con un tratamiento médico específico. A pesar de que se recomienda fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
Fuente: Redacción Médica