Guille tiene tres años y le encanta la música. Como a todos los niños de su edad, le gustan los dibujos animados y los juegos. Pero Guille no es como los demás niños de su edad. Usa ropa de un año y todavía no puede sostener bien la cabeza. No anda ni habla, pero se hace entender. Sonríe, lanza grititos y mueve las manos cuando escucha una canción que le gusta. Su enfermedad le hace ser un niño único en Cádiz.
Guillermo Delgado Pérez tiene el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH), una de las denominadas enfermedades raras. Este pequeño es uno de los 30 casos que existen en España con este síndrome y el único diagnosticado en la provincia de Cádiz.
Los padres de Guille, Celia y Fran, explican que esta enfermedad de nombre tan complicado es genética y congénita, y está causada por una anormalidad cromosómica. Su incidencia es de 1 por 50.000 recién nacidos y afecta al doble de niñas que de niños. Cuentan que, casualmente, el mismo día que nació su hijo, otra niña venía al mundo con la misma enfermedad en Madrid.
Las personas que sufren el SWH tienen unas características comunes, como peso bajo pre y postnatal, hipotonía generalizada (bajo tono muscular), cabeza pequeña, cráneo con asimetría y una cara peculiar, «que llaman de casco griego», apunta Fran. También tienen los ojos con unos rasgos específicos: muy separados, salidos y con párpados caídos, entre otros; y, sobre todo, muchas complicaciones médicas, entre ellas retraso en el crecimiento, crisis convulsivas, malformaciones esqueléticas, problemas de corazón o renales.
Celia resume que «se trata de un retraso madurativo muy fuerte, pero siempre van avanzando, aunque sea muy lentamente. No es degenerativo». Añade que hay mucha diferencia entre un niño y otro que sufre este síndrome, dependiendo del grado de afectación. Guille es uno de los más afectados de España.
Este pequeño nació con una estenosis pulmonar, que es una patología cardíaca por la que llega poco flujo sanguíneo a los pulmones. Esto se le ha ido corrigiendo con el tiempo. Con pocos meses de vida, tuvieron que operarlo de urgencia de una hernia diafragmática, ya que nació con el diafragma incompleto y «se le subía parte del estómago oprimiéndole el pulmón, y no podía respirar», explica el padre. También tiene una pequeña hipospadia (malformación en el pene). Al nacer, no se dieron cuenta de que sufría el SWH porque los problemas dieron la cara más tarde y los rasgos de su cara no corresponden con los de este síndrome. Pero al pasar los meses, vieron que el niño crecía muy poco. Luego vinieron las complicaciones de salud. Sus padres cuentan que pasó gran parte de su primer año de vida en el hospital, principalmente por bronquitis y convulsiones. «Al darse varias circunstancias, empezaron a hacerle pruebas para ir descartando síndromes», señalan sus padres.
Celia y Fran afirman que cuando le comunicaron que su hijo padecía el Síndrome de Wolf-Hirschhorn se sintieron aliviados, ya que al principio los médicos sospechaban que se trataba de una enfermedad degenerativa con una esperanza de vida de un año aproximadamente. Así, «cuando nos dijeron que esta enfermedad no es mortal sentimos mucho alivio».
Desde que nació Guille, a Celia y a Fran les ha cambiado la vida «por completo». Para empezar, vivían en Granada y cuando empezaron los problemas de salud del pequeño, pensaron que lo mejor era venirse a Cádiz, cerca de la familia para sentirse más respaldados. Primero se vino ella con el niño y luego, cuando el padre encontró trabajo aquí, se vino también.
Guille ha empezado este año a ir al colegio a Upace, en San Fernando. Allí está de lunes a viernes, de 8:30 a 15:30 y por las tardes, una tiene hipoterapia (terapia con caballos), otra piscina y otra va a fisioterapia. «Es fundamental la estimulación temprana, por eso es tan importante el diagnóstico precoz del síndrome para el desarrollo del niño», señala Celia, quien reconoce que ellos viven en función de Guille. «Nos regimos por sus horarios y sus actividades. El ritmo lo marca él».
Fran y Celia comentan que el SWH es una enfermedad de la que se conoce muy poco. Por este motivo, familiares de los afectados constituyeron la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) para impulsar la investigación del origen, desarrollo y evolución de esta enfermedad, así como el estudio y la práctica de terapias y tratamientos que puedan mejorar el estado y calidad de vida de los afectados; además de hacer visible el síndrome y sensibilizar a la sociedad. Los padres de Guille aseguran que todo lo que se ha avanzado ha sido gracias al trabajo de las familias. «Esta asociación es muy importante porque también nos sirve de red de apoyo mutuo entre todas las familias», señalan, y afirman que todos los años hacen una asamblea en la que intercambian experiencias «y para nosotros es fundamental».
Fuente: Diario de Cádiz