La Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH), impulsada por la lenense Natalia Graña, está logrando con tesón que esta «enfermedad rara» sea investigada y ha conseguido respaldos para encargar al Hospital de la Paz de Madrid un estudio genético para conocer el origen de este mal que afecta a uno de cada 50.000 niños que nacen. La entidad se creó hace tres años y no para de crecer, pero ahora necesita un empujón para continuar con investigaciones pioneras en el ámbito nacional. La asociación está buscando apoyos y, entre otras actividades, celebrará el próximo sábado en Madrid una cena a la que asistirán conocidas personalidades de toda España que darán su respaldo al colectivo.

Natalia Graña es la madre de Jimena, una niña que acaba de cumplir seis años y que padece el síndrome de Wolf-Hirschhorn. La asociación vinculada a esta «enfermedad rara» se creó en 2010, cuando Graña contactó con familiares de otros pacientes y decidieron unirse para aunar esfuerzos, darse ánimos y saber con exactitud en qué consiste este síndrome. Queda mucho trabajo por delante, pero de momento es conoce que esta dolencia se debe a la pérdida de material genético en el cromosoma número cuatro. Hay distintos grados de afectación, pero los pacientes de esta patología tienen un fenotipo característico y sufren epilepsia. También pueden tener problemas de movilidad y de habla, dolencias respiratorias y de visión, entre otros muchos síntomas.

Cuando Jimena nació, sus padres se sintieron perdidos y solos. A través de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) contactaron con otra familia de Madrid en la misma situación y que a su vez que conocían a otra de Sevilla. Luego aparecieron más y crearon la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH). Actualmente tiene registrados cerca de 50 casos. «Tenemos aglutinados a todos los pacientes que han aparecido en los últimos años, hemos crecido muy rápido», señala Natalia Graña, que ahora es vicepresidenta de la asociación. Este fin de semana viajó de Pola de Lena a Burgos para asistir al II Congreso Médico de la asociación, un encuentro destinado a apoyar a las familias y a compartir el conocimiento y los avances sobre esta «enfermedad rara».

A esta edición del Congreso Médico asisten el doctor Ignacio Málaga, jefe del departamento de Neuropediatría del Hospital Central de Asturias HUCA y la doctora Raquel Blanco, que presentará estudio sobre la enfermedad. También anunciará sus avances el científico César Cobaleda y habrá tiempo para presentar nuevas terapias para los pacientes del síndrome. Entre el público hay familiares, terapeutas y profesores que tienen que ayudar en el día a día a los afectados por el Wolf-Hirschhorn.

Jimena, la hija de Natalia Graña, tiene seis años y puede caminar desde los tres años y ahora está haciendo esfuerzos con su logopeda para decir sus primeras palabras. Conocer la relación existente entre la pérdida de material genético y los síntomas de la enfermedad es uno de los principales objetivos de la asociación. “El síndrome no se manifiesta según la cantidad de pérdida genética, si no por la calidad de la información perdida”, señala Graña. Para empezar a arrojar luz sobre la realidad del síndrome de Wolf-Hirschhorn es necesario el estudio genético que, en este momento y a petición de la AESWH, ya se está elaborando en el hospital de La Paz de Madrid.

La investigación está encabezada por el doctor Pablo Lapunzina y ha comenzado con la recogida de muestras de sangre de cuarenta niños afectados por esta “enfermedad rara”. El siguiente paso será realizar la técnica array para cada paciente, un estudio que permitirá conocer el grado de pérdida genética de todos los casos y comenzar a atar cabos sobre la dolencia. La cena que organiza la AESWH la próxima semana será el momento para dar a conocer estos avances y buscar apoyos para seguir caminando.

El encuentro ha despertado interés y han confirmado su asistencia cincuenta personas. Entre otros, acudirán el asturiano Elías Velasco, ex consejero de Unión Fenosa, la pianista Carmen Yepes y el jurista José Manuel Otero Novas. La cena se celebrará en el restaurante del hotel Rafael Atocha y los miembros de la entidad de Wolf-Hirschhorn esperan que sea el inicio de un proyecto más ambicioso. Una cena, un congreso y mucha gente interesada en ayudar a Jimena y al resto de niños que padecen el síndrome y que aún tienen toda una vida por delante.

Fuente: La Nueva España