Raquel Blanco-Lago, Ignacio Málaga-Diéguez, Juan José Granizo-Martínez, Laura Carrera-García, Pilar Barruz-Galián, Pablo Lapunzina, Julián Nevado-Blanco, en representación del Grupo Colaborativo para el Estudio del Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Para la recogida de datos y la elaboración de este artículo han colaborado varios investigadores, médicos de pacientes SWH de la AESWH, el INGEMM, el CIBERER y la AESWH misma. Una muestra de la colaboración entre el área clínica y el área genética, pilar básico para conseguir un mejor conocimiento sobre el síndrome de nuestros hijos, su evolución futura y para buscar formas de mejorar su calidad de vida.
Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome de genes contiguos que provoca múltiples anomalías congénitas, causado por la pérdida de una porción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por un fenotipo facial peculiar propio, asociado a problemas de crecimiento, retraso psicomotor y epilepsia.
Objetivos. Realizar un registro de pacientes con SWH en España, describir sus características, conocer la prevalencia de epilepsia, estimar el grado de retraso psicomotor y realizar una revisión de la bibliografía para comparar estos datos con lo publicado hasta la fecha.
Pacientes y métodos. En colaboración con la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn se contactó con las familias afectadas y se realizó una recogida de datos mediante formularios corroborados por informes médicos.
Resultados. Se describen las características de 51 pacientes. El retraso psicomotor fue considerado grave en el 37% de los casos. El 88% presentaba epilepsia, y la práctica totalidad, problemas de crecimiento. El tamaño medio de la deleción fue de 8,4 Mb y el fenotipo se expone en fotografías. Otra clínica descrita fueron alteraciones sensoriales y patología nefrourológica y cardiológica.
Conclusiones. Se describe la segunda cohorte en tamaño de pacientes con SWH publicada hasta la fecha con caracterización genética. Muchas de las características coinciden con lo ya descrito, salvo algunas, como el grado de retraso psicomotor, que parece ser menor en la muestra estudiada.
Palabras clave. Cromosomopatía. Deleción 4p. Epilepsia. Estado epiléptico. Retraso del crecimiento intrauterino. Retraso psicomotor. Síndrome de genes contiguos. Síndrome de Wolf-Hirschhorn.