Síndrome

QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea.

El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:

  • Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la comunidad.
  • Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
  • Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
  • Conllevan múltiples problemas sociales.
  • Existen pocos datos epidemiológicos.
  • Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
  • Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aúnar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto (*).

EL SÍNDROME DE WOLF-HIRCHHORN

El SWH consiste en una delección del brazo corto del cromosoma4 ( 4p.16.3).

Sus principales cartcterísticas son:

  • Típicos rasgos craneofaciales en la infancia que consiste en “apariencia griega casco guerrero de la nariz (el puente de la nariz ancha continua en la frente), microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular, epicanto, altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas con los hoyos / etiquetas.
  • Todos los individuos afectados tienen deficiencia prenatal de inicio del crecimiento seguida por el retraso del crecimiento postnatal y el subdesarrollo con hipotonía muscular.
  • El retraso del desarrollo o discapacidad intelectual de grado variable está presente en todos.
  • Las convulsiones ocurren entre el 50% y el 100% de los niños con SWH.
  • Otros hallazgos incluyen anomalías esqueléticas (60% -70%), defectos congénitos del corazón (~ 50%), pérdida de la audición (en su mayoría conductores) (> 40%), malformaciones del tracto urinario (25%), y anomalías estructurales del cerebro (33%).

SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
(*)Fuente: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III de Madrid.

TABLAS DE CRECIMIENTO EN EL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

GUÍA DEL SÍNDROME PARA PADRES Y PROFESIONALES DE LA SALUD

En esta Guía del Síndrome para Padres y Profesionales de la Salud, elaborada por César Cobaleda (socio AESWH y Científico Titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa”), podrás encontrar más información sobre el SWH.